L’histoire de Travis

Par : Threasa, Travis, un jeune de 15 ans avec un changement génétique CUL3

“N’abandonnez pas. Il y aura des moments difficiles, mais aussi de bons moments. N’oubliez pas de célébrer chaque étape importante. Encouragez également toutes les personnes atteintes d’autisme à participer à l’étude.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Travis veut traîner et jouer avec son frère aîné, il dit toujours la même chose à Tyler. Il demande toujours quelle est sa couleur préférée, quels sont ses chiffres préférés et quelle est sa forme préférée. C’est sa façon de poser une question et de savoir que Tyler y répondra. Voilà à quoi ressemble une conversation pour Travis. Il a récemment commencé à demander pourquoi ?

Travis : Quelle est votre couleur préférée ?

Tyler : Green Travis pourquoi ?

Tyler : Parce que cela me rappelle l’herbe.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons jouer à des jeux lors des soirées de jeux. Travis aime les Dominos, Go Fish, Connect 4 et Candyland. Nous aimons également nous rendre à Seattle pour une excursion d’une nuit. Zoo, natation, élevage de porcs pour la FFA

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons failli devenir des sans-abri. Darren, mon mari s’est blessé au travail en tant qu’ambulancier et après une opération d’urgence du dos, il a réappris à marcher. Travaillant comme répartiteur pour un salaire minimum, il est retourné à l’école et a obtenu ce mois-ci son diplôme de thérapeute respiratoire. J’ai dû reprendre le travail après avoir passé 15 ans à la maison pour m’occuper de Travis qui est atteint d’autisme CUL3. Depuis que j’ai repris le travail, Travis régresse. Son élocution n’est pas claire, il a commencé à bredouiller, il a perdu le contrôle musculaire de sa bouche et s’est mis à baver. Nous allons voir un neurologue aujourd’hui. Je me demande si le CUL3 a quelque chose à voir avec cela. Nous aimerions pouvoir parler à d’autres familles.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Travis est drôle et affectueux. Je souris quand je le vois jouer avec son frère et lui faire un câlin.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je suis la voix de Travis. J’aimerais en savoir plus sur Travis et sur les raisons de son autisme. J’aimerais en savoir plus sur le lien entre ce gène et l’autisme. Pouvons-nous faire quelque chose pour aider Travis ? J’aimerais qu’il y ait un moyen d’inverser l’autisme. Elle rend Travis furieux, frustré et agressif. Je veux comprendre comment je peux l’aider.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Plus nous en saurons scientifiquement sur l’ADN, mieux nous pourrons aider les enfants qui en sont affectés. Toutes les personnes atteintes d’autisme ne souhaitent pas en savoir plus ou trouver un “remède”. Ceux qui peuvent défendre et communiquer leurs souhaits, leurs besoins et leurs sentiments ne veulent pas participer à la recherche parce qu’ils peuvent fonctionner dans la société. Mais comme mon fils, il ne peut pas et je pense que plus nous en apprendrons sur les effets de l’autisme et du CUL3 sur Travis, mieux nous pourrons l’aider à donner le meilleur de lui-même.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai encore rien appris, mais j’espère qu’un jour nous pourrons parler à d’autres familles avec le CUL3. Nous avons beaucoup appris du Dr Chung.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

S’il y a des retards de communication, il faut consulter un orthophoniste le plus rapidement possible. Nous avons reçu un diagnostic tardif. Travis avait 6 ans. Je pense que si nous avions su qu’il avait des retards de traitement et de communication, nous aurions pu commencer plus tôt.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment cela affecte-t-il Travis et comment pouvons-nous l’aider ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

N’abandonnez pas. Il y aura des moments difficiles, mais aussi de bons moments. N’oubliez pas de célébrer chaque étape importante. Encouragez également toutes les personnes atteintes d’autisme à participer à l’étude.