Travis’ verhaal

Door: Threasa, Travis, een 15-jarige met een CUL3 genetische verandering

“Geef niet op. Er zullen moeilijke tijden zijn, maar er zijn ook goede tijden. Vergeet niet om elke mijlpaal te vieren. Moedig ook alle mensen met autisme aan om mee te doen aan het onderzoek.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Travis wil rondhangen en spelen met zijn oudere broer, hij zegt steeds dezelfde dingen tegen Tyler. Hij vraagt altijd wat zijn favoriete kleur is, wat zijn favoriete nummers zijn en wat zijn favoriete vorm is. Het is zijn manier om een vraag te stellen en te weten dat Tyler terug zal antwoorden. Zo ziet een gesprek eruit voor Travis. Sinds kort vraagt hij waarom?

Travis : Wat is je favoriete kleur?

Waarom Green Travis?

Tyler : Omdat het me aan gras doet denken.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We spelen graag spelletjes op spelletjesavond. Travis houdt van Dominos, go fish, connect 4 en Candyland. We gaan ook graag naar Seattle voor een nachtje weg. Dierentuin, zwemmen, varkens fokken voor FFA

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We werden bijna dakloos. Darren, mijn man raakte gewond tijdens zijn werk als hulpverlener en na een spoedoperatie aan zijn rug leerde hij weer lopen. Hij werkte als centralist voor een minimumloon, ging terug naar school en studeert deze maand af als ademhalingstherapeut. Ik moest weer aan het werk na 15 jaar thuis te zijn gebleven om voor Travis te zorgen die autisme CUL3 heeft. Sinds ik weer aan het werk ben, gaat Travis achteruit. Zijn spraak is onduidelijk, hij begint te slissen, hij heeft geen controle meer over zijn mond en begint te kwijlen. We gaan vandaag naar een neuroloog. Ik vraag me af of de CUL3 er iets mee te maken heeft. We zouden willen dat we met andere gezinnen konden praten.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Travis is grappig en liefdevol. Ik moet glimlachen als ik hem met zijn broer zie spelen en hem dan een knuffel zie geven.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik ben de stem van Travis. Ik vind het geweldig om meer te weten te komen over Travis en waarom hij autisme heeft. Ik wil meer weten over wat dit gen met autisme te maken heeft. Is er iets wat we kunnen doen om Travis te helpen? Ik wou dat er een manier was om autisme om te keren. Het maakt Travis boos, gefrustreerd en agressief. Ik wil begrijpen hoe ik hem kan helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Hoe meer we wetenschappelijk weten over DNA, hoe beter we deze kinderen kunnen helpen die er negatieve gevolgen van ondervinden. Niet iedereen die autisme heeft wil meer weten of een “remedie” vinden. Degenen die kunnen pleiten en communiceren over hun wensen, behoeften en gevoelens willen niet deelnemen aan onderzoek omdat ze kunnen functioneren in de maatschappij. Maar net als mijn zoon kan hij dat niet en ik heb het gevoel dat hoe meer we te weten komen over hoe Travis beïnvloed wordt door autisme en CUL3, hoe beter we hem kunnen helpen het beste uit zichzelf te halen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb nog niets geleerd, maar ik hoop dat we op een dag met andere gezinnen met de CUL3 kunnen praten. We hebben veel geleerd van Dr. Chung.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Als er sprake is van een communicatieachterstand, ga dan zo snel mogelijk naar logopedie. We kregen een late diagnose. Travis was 6. Ik heb het gevoel dat we eerder hadden kunnen beginnen als we hadden geweten dat hij vertragingen had in zijn verwerking en communicatie.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat voor effect heeft dit op Travis en hoe kunnen we Travis helpen?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Geef niet op. Er zullen moeilijke tijden zijn, maar er zijn ook goede tijden. Vergeet niet om elke mijlpaal te vieren. Moedig ook alle mensen met autisme aan om mee te doen aan het onderzoek.