La historia de Glenn

Por: Annette, madre de Glenn, un joven de 15 años con una alteración genética ANKRD11

«¡No te rindas nunca! Nunca dejes de buscar respuestas o de defender a tu hijo y a ti mismo. TÚ lo vales».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Los tolera bien. Con su falta de comunicación no los busca, pero ellos lo incluyen siempre que pueden. Los besos de buenas noches de sus hermanos de 5 y 6 años me calientan el corazón.

¿Qué hace su familia para divertirse?

¡Lo que podamos! Anoche pasamos horas en la piscina. Vamos a parques de atracciones, al cine, a la bolera y de viaje.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Tenemos una buena vida juntos. Rara vez nos enfrentamos a cosas que consideramos difíciles, incluso aquellas cosas que afectan a nuestros planes, o a la inclusión de nuestro hijo, no las consideramos difíciles, simplemente modificamos el plan y seguimos adelante. Lo que sí nos desgasta es preguntarnos cómo acepta el mundo a nuestro hijo.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando me coge de la mano.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Glenn, de 3 años. Cuando tenía 3 años, era típico en casi todos los sentidos. La repentina aparición de las convulsiones le arrebató quién era y eso me motiva para que recupere todo lo que podamos de sí mismo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

16q24.3 para nosotros. Este gen… He visto a cientos de personas luchar contra esta mutación, personas que sólo quieren saber cómo ayudar a sus hijos a vivir bien, no vidas perfectas, sólo vidas que puedan disfrutar. Este gen, y su relación con el P53, tiene el potencial de hacer que millones de vidas sean mejores y más satisfactorias. ¿Quién no querría eso?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Me he enterado de que tiene una familia más parecida a él que casi cualquier pariente de sangre que tenga. Nos han enseñado a ayudarle con su atención sanitaria y han hecho que se incluya en un mundo al que no sabía dónde pertenecía. Les pertenece.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No está solo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo ayuda SU mutación a los demás?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No te rindas nunca. Nunca dejes de buscar respuestas ni de defender a tu hijo y a ti mismo. ¡TÚ lo vales!