L’histoire de Glenn
Par : Annette, parent de Glenn, un jeune de 15 ans atteint d’une modification génétique ANKRD11
“N’abandonnez jamais ! Ne cessez jamais de chercher des réponses ou de défendre votre enfant et vous-même. VOUS en valez la peine !”
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Il les tolère bien. En raison de son manque de communication, il ne les sollicite pas, mais ils l’intègrent dans la mesure du possible. Les baisers de ses frères et sœurs de 5 et 6 ans me font chaud au cœur.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Tout ce que nous pouvons ! Hier soir, nous avons passé des heures dans la piscine. Nous allons dans des parcs d’attractions, au cinéma, au bowling et nous partons en voyage.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Nous vivons bien ensemble. Il est rare que nous soyons confrontés à des choses que nous considérons comme difficiles, même celles qui affectent nos plans, ou l’inclusion de notre fils, que nous ne considérons pas comme difficiles, nous modifions simplement le plan et allons de l’avant. Ce qui nous fatigue, c’est de nous demander comment le monde accepte notre garçon.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Quand il me tient la main.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
Glenn, 3 ans. À l’âge de 3 ans, il était typique à presque tous les égards. L’apparition soudaine des crises d’épilepsie l’a privé de ce qu’il était et c’est ce qui me motive à faire en sorte qu’il redevienne le plus possible lui-même.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
16q24.3 pour nous. Ce gène… j’ai vu des centaines de personnes lutter contre cette mutation, des personnes qui veulent simplement savoir comment aider leurs enfants à vivre une bonne vie, pas une vie parfaite, mais une vie dont ils peuvent profiter. Ce gène, et sa relation avec le gène P53, a le potentiel de rendre des millions de vies meilleures et plus satisfaisantes. Qui n’en voudrait pas ?
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
J’ai appris qu’il a une famille qui lui ressemble plus que n’importe quel parent de sang qu’il a. Ils nous ont appris à l’aider dans ses soins de santé et l’ont intégré dans un monde qui ne savait pas où était sa place. Il leur appartient.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Vous n’êtes pas seul.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Comment SA mutation aide-t-elle les autres ?
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?
N’abandonnez jamais ! Ne cessez jamais de chercher des réponses ou de défendre vos intérêts et ceux de votre enfant. VOUS en valez la peine !