Glenns Geschichte

Von: Annette, Elternteil von Glenn, einem 15-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung

“Geben Sie niemals auf! Hören Sie niemals auf, nach Antworten zu suchen oder sich für Ihr Kind und sich selbst einzusetzen. DU bist es wert!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Er verträgt sie gut. Aufgrund seiner mangelnden Kommunikationsfähigkeit sucht er sie nicht auf, aber sie beziehen ihn ein, wann immer es möglich ist. Die Gutenachtküsse seiner 5 und 6 Jahre alten Geschwister erwärmen mein Herz.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Was immer wir können! Gestern Abend waren wir stundenlang im Schwimmbad. Wir gehen in Vergnügungsparks, ins Kino, zum Bowling und machen Ausflüge.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir haben ein gutes Leben zusammen. Selten werden wir mit Dingen konfrontiert, die wir als schwierig empfinden. Selbst die Dinge, die unsere Pläne oder die Aufnahme unseres Sohnes beeinträchtigen, betrachten wir nicht als schwierig, wir ändern einfach den Plan und gehen weiter. Die Dinge, die uns belasten, sind die Frage, wie die Welt unseren Jungen akzeptiert.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn er meine Hand hält.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

3 Jahre alter Glenn. Als er 3 Jahre alt war, war er in fast jeder Hinsicht typisch. Der plötzliche Ausbruch der Anfälle hat ihn seiner Persönlichkeit beraubt, und das motiviert mich, ihm so viel von sich selbst zurückzugeben, wie wir können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

16q24.3 für uns. Dieses Gen… Ich habe Hunderte von Menschen gesehen, die mit dieser Mutation zu kämpfen haben, Menschen, die einfach nur wissen wollen, wie sie ihren Kindern zu einem guten Leben verhelfen können, nicht zu einem perfekten Leben, sondern zu einem Leben, das sie genießen können. Dieses Gen und seine Beziehung zu P53 haben das Potenzial, das Leben von Millionen von Menschen zu verbessern und zu bereichern. Wer würde sich das nicht wünschen?

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe erfahren, dass er eine Familie hat, die ihm ähnlicher ist als fast alle seine Blutsverwandten. Sie haben uns gelehrt, wie wir ihm bei seiner Gesundheitsfürsorge helfen können, und haben ihn in eine Welt integriert, in der er nicht wusste, wo er hingehört. Er gehört zu ihnen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sie sind nicht allein.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie kann SEINE Mutation anderen helfen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Niemals aufgeben! Hören Sie niemals auf, nach Antworten zu suchen oder sich für Ihr Kind und sich selbst einzusetzen. DU bist es wert!