La historia de Ethan

Por: April, madre de Ethan, un joven de 18 años con una alteración genética STXBP1

«¡Tómatelo día a día! Vive el momento».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Sus hermanos son muy protectores con él. Sin embargo, no juegan juntos, ya que Ethan nunca ha jugado con nadie.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Salimos a comer, vamos de vacaciones, visitamos a la familia, paseamos, vamos a la iglesia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Intentando gestionar todo y a todos. Sobre todo porque el mundo no está preparado para las sillas de ruedas.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando sonríe/se ríe. ¡Cuando interactúa conmigo! Cuando tiene un buen día y parece estar totalmente «con» nosotros.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a los demás.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Casi todo lo que sé actualmente sobre su mutación proviene de otras familias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

¡Tómatelo día a día! Vive el momento.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Por qué ocurrió esto.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Nuestros hijos son un regalo precioso.