A história de Ethan

Por: April, pai de Ethan, um jovem de 18 anos com uma alteração genética STXBP1

“Faça isso dia após dia! Viva o momento.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Seus irmãos são muito protetores em relação a ele. No entanto, eles não jogam juntos, pois Ethan nunca jogou com ninguém.

O que sua família faz para se divertir?

Saímos para comer fora, saímos de férias, visitamos a família, passeamos, vamos à igreja.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Tentando gerenciar tudo e todos! Especialmente porque o mundo não é amigável para cadeiras de rodas!

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Quando ele sorri/gargalha. Quando ele interage comigo! Quando ele está tendo um bom dia e parece estar totalmente “conosco”!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar os outros.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Praticamente tudo o que sei atualmente sobre sua mutação vem de outras famílias.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Faça isso dia após dia! Viva o momento.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por que isso aconteceu.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Nossos filhos são uma dádiva preciosa!