Historia de la familia SYNGAP1

Por: el progenitor de un niño con una alteración genética SYNGAP1

«Acéptalo, pero no te reconcilies con él. Tu hijo aprenderá a un ritmo lento, pero progresará siempre».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Ella le ignora. Pero sólo tiene 4 meses.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nadar, pasear, escuchar música, ir a conciertos, ir al parque infantil, hacer excursiones..

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La incomprensión debida a la deficiencia del habla hace que cada tarea requiera mucha energía.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su risa, vivacidad, jovialidad

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Espero que ayude a entender SYNGAP1 y a su investigación.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que todos se enfrentan a problemas con la motricidad fina y el habla. Todos los niños muerden y tienen algún tipo de trastorno social o problemas de integración sensorial.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Acéptalo, pero no te reconcilies con él. Su hijo aprenderá a un ritmo lento, pero progresará constantemente.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo podemos desarrollar el verdadero potencial de nuestro hijo?