SYNGAP1 familieverhaal

Door: de ouder van een kind met een genetische verandering in SYNGAP1

“Accepteer het, maar verzoen je er niet mee. Je kind zal in een traag tempo leren, maar zal voortdurend vooruitgang boeken.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Ze negeert hem. Maar hij is pas 4 maanden oud.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, wandelen, naar muziek luisteren, naar concerten gaan, naar de speeltuin gaan, uitstapjes maken…

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Onbegrip door spraakgebrek, elke taak kost veel energie.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar lach, parmantigheid, speelsheid

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik hoop dat het zal helpen om SYNGAP1 te begrijpen en het onderzoek ernaar te bevorderen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Die allemaal problemen hebben met de fijne motoriek en spraak. Alle kinderen bijten en hebben een of andere sociale stoornis of sensorische integratieproblemen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Accepteer het, maar verzoen je er niet mee. Je kind leert in een langzaam tempo, maar boekt voortdurend vooruitgang.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe kunnen we het ware potentieel van ons kind realiseren?