Síndrome relacionado con TANC2
¿Qué es el síndrome relacionado con TANC2?
El síndrome relacionado con TANC2 se produce cuando hay cambios en el gen TANC2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TANC2 ayuda a controlar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen TANC2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TANC2 lo tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso al hablar o incapacidad para hablar
- Retraso en el desarrollo motor
- Movimientos descoordinados
- Convulsiones
- Agresión
- Problemas gastrointestinales
- Una curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
¿Qué causa el síndrome relacionado con TANC2?
El síndrome relacionado con el TANC2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del TANC2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como TANC2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con TANC2 suele ser el resultado de una variante de novo en TANC2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el TANC2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el TANC2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el TANC2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en TANC2 es probable que presenten síntomas relacionados con el TANC2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen TANC2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el TANC2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con TANC2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome TANC2-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome TANC2-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome TANC2-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome TANC2-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el TANC2-.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome TANC2-el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50 por ciento.
Para una persona que tiene el síndrome TANC2-el riesgo de tener un hijo con este síndrome es aproximadamente del 50%..
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TANC2?
En 2024, al menos 33 personas con síndrome relacionado con el TANC2.
¿Las personas que padecen el síndrome TANC2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TANC2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
- Dientes muy separados
- Ojos hundidos
- Ojos bizcos, también llamado estrabismo
- Nariz y boca grandes
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el TANC2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el TANC2. En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el TANC2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TANC2
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con SÍNDROME TANC2-tenían retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual, y retraso en el habla.
- 21 de cada 22 personas tenían retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual (el 96%)
- 20 de cada 22 personas tenían retraso en el habla (el 91%)
Comportamiento
Personas con TANC2-tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad, comportamientos repetitivos, ansiedad o problemas psiquiátricos.
- 15 de 21 personas tenían autismo o rasgos de autismo (71% de las personas)
- 4 de cada 14 personas tenían TDAH (29%))
- 6 de 16 personas tenían agresividad (38%))
- 13 de cada 19 personas tenían conductas repetitivas (el 68%)
- 4 de cada 13 personas tenían ansiedad (31%))
- 3 de cada 15 personas tenían problemas psiquiátricos (20%))
Cerebro
Algunas personas con SÍNDROME TANC2-tenían convulsionesun tono muscular inferior a la media (hipotonía), un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) o cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). Tres niños presentaron regresión del desarrollo.
- 12 de 22 personas tuvieron convulsiones (el 55%)
- 5 de cada 15 personas tenían hipotonía (33%))
- 8 de cada 15 personas tenían microcefalia (el 53%)
- 3 de cada 18 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(17%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome TANC2
Alimentación y digestión
Personas con TANC2-relacionado con TANC2 tenían problemas gastrointestinalescomo estreñimiento crónico.
- 9 de cada 16 personas padecían estreñimiento crónico (56%))
Hallazgos esqueléticos
Personas con TANC2-tenían defectos esqueléticos. Los hallazgos esqueléticos incluían articulaciones y defectos de la columna vertebral, los pies o el tórax.
- 3 de cada 9 personas tenían relajadas articulaciones (33%))
- 5 de cada 14 personas tenían un defecto de la columna vertebral (36%))
- 5 de cada 15 personas tenían defectos en los pies (el 33%)
- 4 de cada 13 personas tenían un defecto en el tórax(31%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre TANC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tanc2
- Comunidad FacebookSimons Searchlight TANC2 – Comunidad FacebookSimons Searchlight TANC2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el TANC2.
- Guo, H., Bettella, E., Marcogliese, P. C., Zhao, R., Andrews, J. C., Nowakowski, T. J., Gillentine, M. A., Hoekzema, K., Wang, T., … & Eichler, E. E. (2019). Mutaciones disruptivas en TANC2 definen un síndrome del neurodesarrollo asociado a trastornos psiquiátricos. Nature Communications, 10(1), 4679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616000/
- Tassano, E., Accogli, A., Ronchetto, P., Tortora, D., Tavella, E., Gimelli, G., Mancardi, M., Malacarne, M., & Coviello, D. A. (2020). Microdeleción de novo 17q23.3 que afecta sólo al gen TANC2: Un nuevo caso. Revista Europea de Genética Médica, 63(12), 104094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33160097/
- Tian, Y., Shi, Z., Hou, C., Li, W., Wang, X., Zhu, H., Li, X., & Chen, W. X. (2021). Mutación truncante en TANC2 en un niño chino asociada al síndrome de Lennox-Gastaut: Informe de un caso. BMC Pediatría, 21(1), 546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861844/