Síndrome relacionado con RALGAPB
¿Qué es el síndrome relacionado con RALGAPB?
Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una alteración en un gen del autismo recientemente descubierto, el RALGAPB.
Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo. Debido a que el RALGAPB es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que RALGAPB desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
Usted, o un miembro de su familia, forma parte de lo que puede ser un número muy reducido de personas en el mundo con autismo que presentan una alteración en el gen RALGAPB. Los científicos esperan encontrar más personas que presenten cambios en RALGAPB a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Papel clave
Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo.
¿Qué causa el síndrome relacionado con RALGAPB?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen RALGAPB: una copia de su madre, procedente del óvulo, y una copia de su padre, procedente del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Pueden producirse nuevos cambios en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios nuevos, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como RALGAPB desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, los nuevos cambios en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que los cambios en RALGAPB suelen ser el resultado de un nuevo cambio en el gen. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la mutación del gen RALGAPB detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, los cambios en RALGAPB se producen porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen RALGAPB
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen RALGAPB?
Ningún padre provoca los cambios de su hijo en RALGAPB. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con RALGAPB?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia. El riesgo de tener otro hijo que presente cambios en RALGAPB depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que presenta cambios en RALGAPB, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que presente cambios en RALGAPB.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con cambios en RALGAPB es del 50 por ciento.
Para una persona que presenta cambios en RALGAPB, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con RALGAPB?
A partir de 2021, se han descrito en la investigación médica unas cinco personas en el mundo con cambios en el gen RALGAPB.
El primer caso de esta afección se describió en 2013. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con RALGAPB tienen un aspecto diferente?
Aún no sabemos si las personas que presentan cambios en el gen RALGAPB tienen un aspecto sistemáticamente diferente al de los demás.
¿Cómo se trata a las personas que presentan cambios en RALGAPB?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar a las personas que presentan cambios en el gen RALGAPB. Por el momento, no existen medicamentos para tratar esta enfermedad. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para personas con autismo comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos diferentes de crisis epilépticas, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/seizure-types.
El médico también puede remitir a los pacientes a otros especialistas en caso necesario.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
Fuentes y referencias
La información de esta guía procede de artículos médicos publicados sobre personas que padecen autismo y que presentan alteraciones genéticas en RALGAPB. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Shah AA. et al. Revista Europea de Genética Médica, 63, 104041, (2020). Exceso de variantes de novo RALGAPB en trastornos del neurodesarrollo www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829
- Consorcio Epi4K. et al. Nature, 501, 217-221, (2013). Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111
- Feliciano P. et al. NPJ Medicina Genómica, 4, 19, (2019). La secuenciación del exoma de 457 familias autistas reclutadas por Internet aporta pruebas de la existencia de genes de riesgo de autismo www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935