Síndrome relacionado con HNRNPH2
Síndrome relacionado con HNRNPH2 también se denomina discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X de tipo Bain y trastorno del neurodesarrollo relacionado con el HNRNPH2. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con HNRNPH2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPH2?
El síndrome relacionado con HNRNPH2 se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPH2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen HNRNPH2 se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales.
Papel clave
El gen HNRNPH2 desempeña un papel importante en el procesamiento del ARN mensajero, también llamado ARNm, que las células utilizan para fabricar proteínas.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPH2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPH2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Dificultades en el habla y el lenguaje
- Autismo
- Tono muscular anormal
- Problemas de movimiento
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Agresión
- Ansiedad
- Problemas de alimentación y estreñimiento
- Cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM) de algunas personas.
¿Qué causa el síndrome relacionado con HNRNPH2?
El síndrome relacionado con el HNRNPH2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia procedente del óvulo de la madre y otra del espermatozoide del padre.
Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Un par, llamado cromosoma X y cromosoma Y, difiere entre los machos biológicos y las hembras biológicas. Las hembras biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, una heredada de su madre y otra heredada de su padre. Los machos biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, heredados de su madre , y una copia del cromosoma Y y sus genes, heredados de su padre.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de fabricación del espermatozoide y el óvulo no es perfecto. Una variante en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
El gen HNRNPH2 está situado en el cromosoma X, por lo que las variantes de este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas.
Afecciones dominantes ligadas al X
El síndrome relacionado con HNRNPH2 suele ser el resultado de una variante espontánea en el gen HNRNPH2 en el esperma o el óvulo durante el desarrollo. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético, se denomina variante genética «de novo». El niño puede ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el HNRNPH2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la variante del gen HNRNPH2 encontrada en su hijo que padece el síndrome. En raras ocasiones, el síndrome relacionado con el HNRNPH2 se hereda.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen HNRNPH2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el HNRNPH2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el HNRNPH2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el HNRNPH2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Para una progenitora biológica que no tenga la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- En el caso de una progenitora biológica que tenga la misma variante HNRNPH2 y esté embarazada de una hija, existe un 50% de probabilidades de transmitir la misma variante genética y un 50% de probabilidades de transmitir la copia funcional del gen sin la misma variante genética HNRNPH2.
- Si están embarazadas de un hijo, hay un 50% de probabilidades de transmitir la misma variante genética y el síndrome.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con HNRNPH2, el riesgo del hermano de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con HNRNPH2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con HNRNPH2, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con HNRNPH2.
- Si la madre biológica tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con HNRNPH2, la hija sin síntomas tiene un 50% de probabilidades de tener también la misma variante genética. Si la hija sin síntomas tiene la misma variante genética que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad del hermano sin síntomas de tener un hijo con síndrome relacionado con el H NRNPH2 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con el HNRNPH2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con HNRNPH2?
A partir de 2025, se han identificado unas 67 personas con síndrome relacionado con el HNRNPH2.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con HNRNPH2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPH2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Baja estatura
- Dificultad para ganar peso
- Cabeza más pequeña que la media
- Ojos muy abiertos
- Labios carnosos y anchos
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con HNRNPH2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el HNRNPH2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el HNRNPH2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPH2
Las mujeres portadoras de una variante HNRNPH2 patogénica o probablemente patogénica suelen tener rasgos médicos. Los investigadores han identificado a una madre portadora de la misma variante HNRNPH2 que su hijo. Se esperaba que no padecieran la enfermedad debido a la inactivación del cromosoma X. Se trata de un proceso aleatorio en el que una célula elige un cromosoma X para silenciar la expresión génica. Si el cromosoma X afectado está inactivado, esto significa que la variante HNRNPH2 estaría silenciada o desactivada.
Los varones con una variante HNRNPH2 patogénica o probablemente patogénica tienen características médicas. La información que aparece a continuación incluye tanto a mujeres como a hombres con síndrome relacionado con HNRNPH2.
Habla y aprendizaje
Todas las personas con HNRNPH2-tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, normalmente de moderada a grave. La mayoría tenía problemas de habla. Algunos sólo podían decir unas pocas palabras y otros no hablaban.
- 46 de 46 personas tenían retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 100 por cien)
- 37 de 45 personas tenían problemas de habla (82%))
Comportamiento
Algunas personas con HNRNPH2-tenían problemas de comportamiento, como autismo, ansiedad, comportamiento autolesivo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 32 de 42 personas tenían problemas de conducta (el 76%)
Cerebro
Personas con HNRNPH2-presentaban un tono muscular bajo (hipotonía) o alto (hipertonía), convulsiones y un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia). Los tipos de crisis más frecuentes eran los episodios de mirada fija y los tónicos. –crisis clónicas. La edad media de inicio de las crisis era de unos 9 años. La mayoría de las personas tenían una resonancia magnética (RM) cerebral normal.
- 41 de 46 personas tenían hipotonía (el 89%)
- 18 de 46 personas tuvieron convulsiones (39%))
- 16 de 44 personas tenían microcefalia(36%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome HNRNPH2
Movilidad
Personas con SÍNDROME RELACIONADO CON HNRNPH2-tenían un trastorno del movimiento, como problemas de planificación motora, pérdida de coordinación muscular y equilibrio (ataxia), torpeza, comportamiento estereotipado y marcha anormal.
Alimentación y problemas gastrointestinales
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con HNRNPH2-relacionado tenía problemas de alimentación y estreñimiento. Otros problemas eran la falta de apetito, Problemas gastrointestinales como dificultades para alimentarse (ERGE), problemas para tragar, diarrea, comer en exceso y comer cosas que no se consideran comida.
- 28 de 41 personas tenían problemas de alimentación y gastrointestinales (68%)
Crecimiento
Aproximadamente la mitad de las personas tenían dificultades para ganar peso, lo que probablemente se debía a problemas de alimentación. Algunas personas eran más bajas que la media y tenían la cabeza más pequeña que la media. Algunas personas con HNRNPH2 -tenía problemas ortopédicos, como pies planos; una curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis; displasia de cadera; y dedos largos, delgados y curvados.
- 6 de cada 33 personas eran bajas para su edad (18%))
- 25 de 37 personas tenían problemas ortopédicos (68%))
Otras características médicas
Las personas con síndrome relacionado con HNRNPH2-tenían problemas de visión, sobre todo estrabismo (ojos cruzados) pérdida de audición; y dificultades para dormir, como conciliar el sueño y permanecer dormido.
- 29 de 43 personas tenían problemas de visión (el 67%)
- 16 de 41 personas tenían problemas de sueño(39%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyecto Camino de baldosas amarillas
El Proyecto Yellow Brick Road es una fundación benéfica cuya misión es financiar la investigación para identificar, comprender, tratar y, en última instancia, curar a las personas afectadas por mutaciones del gen HNRNPH2. Lo hacemos financiando iniciativas para identificar a más personas con mutaciones HNRNPH2, poniendo en contacto a las familias afectadas por HNRNPH2 para contribuir a la comprensión del trastorno, concienciando sobre las mutaciones HNRNPH2 al público en general y a las comunidades científicas, y financiando la investigación sobre las mutaciones HNRNPH2.
Fundación To Cure a Rose
La Fundación To Cure a Rose aporta tratamientos genéticos a niños con enfermedades raras debilitantes, muchas asociadas al autismo. Se centran en financiar y reunir a investigadores decididos y tecnología prometedora para crear un futuro mejor para los niños.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre HNRNPH2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnph2
- Comunidad de FacebookSimons Searchlight HNRNPH2 – https://www.facebook.com/groups/hnrnph2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el HNRNPH2. A continuación encontrarás detalles sobre el estudio.
- Davis, T. J., Salazar, R., Beenders, S., Boehme, A., LaMarca, N. M., & Bain, J. M. (2024). Un estudio prospectivo y longitudinal de las habilidades adaptativas y la función informadas por los cuidadores de personas con trastorno del neurodesarrollo relacionado con el HNRNPH2. Avances en trastornos del neurodesarrollo, 8(3), 445-456. https://link.springer.com/article/10.1007/s41252-023-00346-1
- Madhok, S., Bain, J., Adam, M. P., Feldman, J., Mirzaa, G. M., Pagon, R. A., Wallace, S. E., & Amemiya, A. Trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPH2. 2022 Sep 15. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584018/