El viaje de los Aldana con KMT5B

¿Cómo es su familia?

¡Somos una familia única! A Karson, nuestra preciosa hija de 7 años, le diagnosticaron KMT5B hace dos años. Nos hemos enterado de que lo heredó de su padre y también tiene otros dos trastornos genéticos raros que heredó de mí ( mamá) pasamos todos los días disfrutando de nuestra dulce niña.

¿Qué hace para divertirse?

Las cosas favoritas de Karson son las que le ayudan a mantenerse regulada, como ver sus vídeos favoritos en su tableta, correr por la casa y los paseos en coche.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Para nosotros, simplemente averiguar cuáles son las cosas adecuadas para Karson, como terapias, educación y actividades cotidianas.

¿Qué influye en su decisión de participar o no en la investigación?

En realidad, no nos han contactado para ningún estudio de investigación, pero participaríamos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Supongo que para nosotros se trata de un sobrecrecimiento extremo, por lo que nos preocupa su tamaño y cómo prevenir mejor cualquier problema futuro.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Encontrar esta comunidad y otras nos ha ayudado a sentirnos más conectados, y nos ha enseñado mucho sobre lo que podría estar relacionado con el trastorno.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

¡Investiga y defiende!

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Nos ha ayudado a encontrar similitudes en el ser de Karson que podemos aplicar a su PEI en la escuela y poder abogar más por él.