DATOS

Nuevos informes trimestrales – Agosto 2023

? Gracias a participantes como TÚ, publicamos nuevos informes trimestrales que contienen información actualizada sobre 38 comunidades genéticas, incluidos 7 nuevos grupos (PPP3CA, MEF2C, DYNC1H1, ANKRD11, CHD2, CUL3 y SETD5) en Simons Searchlight. Enhorabuena a las nuevas comunidades: es un hito asombroso.

Hacemos extensivas nuestras felicitaciones a todas las comunidades genéticas. Su apoyo continuo y sus esfuerzos de divulgación han sido fundamentales para ampliar la recogida de datos normalizados de alta calidad en sus respectivas comunidades. Es un honor formar parte de este viaje contigo. Al compartir sus experiencias en encuestas y entrevistas telefónicas, está permitiendo descubrimientos que ayudan a muchas familias.

Consulte su informe ➡️ bit.ly/Genes_We_Study

Para los grupos admisibles*, el El último informe también analiza los gráficos de crecimiento del desarrollo basados en la encuesta Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). El Vineland-3 mide el desarrollo de cada persona en comunicación, autocuidado, habilidades sociales y, en los niños más pequeños, habilidades motoras. Los datos de este informe muestran las competencias a distintas edades y ayudan a médicos e investigadores a comprender cómo cambian con el tiempo.

Para ayudar a las familias a entender estos gráficos, hemos creado este vídeo explicativo:

*Importante tener en cuenta: Dado que en este informe mostramos datos individuales, compartimos el protagonismo especial con los grupos con 10 o más miembros que aportaron datos de Vineland-3. Anime a su comunidad a rellenar hoy mismo su encuesta Vineland para incluirla en futuros informes.

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