Nouveaux rapports trimestriels – août 2023

? Grâce à des participants comme VOUS, nous avons publié de nouveaux rapports trimestriels contenant des informations actualisées sur 38 communautés génétiques, dont 7 nouveaux groupes (PPP3CA, MEF2C, DYNC1H1, ANKRD11, CHD2, CUL3 et SETD5) dans Simons Searchlight. Félicitations à ces nouvelles communautés – il s’agit d’une étape importante.

Nous adressons nos félicitations à toutes les communautés génétiques. Votre soutien continu et vos efforts de sensibilisation ont permis d’élargir la collecte de données standardisées de haute qualité dans vos communautés respectives. Nous sommes honorés de faire partie de ce voyage avec vous. En partageant vos expériences dans le cadre d’enquêtes et d’entretiens téléphoniques, vous permettez des découvertes qui aident de nombreuses familles.

Consultez votre rapport ➡️ bit.ly/Genes_We_Study

Pour les groupes éligibles*, le Le dernier rapport analyse également les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Le Vineland-3 mesure le développement de chaque personne en matière de communication, d’autonomie, d’aptitudes sociales et, chez les jeunes enfants, d’aptitudes motrices. Les données de ce rapport montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent dans le temps.

Pour aider les familles à comprendre ces tableaux, nous avons créé cette vidéo explicative :

*Important: comme nous présentons des données individuelles dans ce rapport, nous partageons l’attention spéciale avec les groupes de 10 membres ou plus qui ont fourni des données Vineland-3. Encouragez votre communauté à répondre à l’enquête Vineland dès aujourd’hui afin qu’elle soit incluse dans les prochains rapports.