GEGEVENS

Nieuwe kwartaalverslagen – augustus 2023

? Dankzij deelnemers zoals U hebben we nieuwe kwartaalrapporten uitgebracht met bijgewerkte informatie over 38 genetische gemeenschappen, waaronder 7 nieuwe groepen (PPP3CA, MEF2C, DYNC1H1, ANKRD11, CHD2, CUL3 en SETD5) in Simons Searchlight. Gefeliciteerd met deze nieuwe gemeenschappen – dit is een geweldige mijlpaal.

We feliciteren alle genetische gemeenschappen. Uw voortdurende steun en inspanningen zijn van groot belang geweest bij het uitbreiden van de verzameling van hoogwaardige, gestandaardiseerde gegevens door uw respectieve gemeenschappen. We zijn vereerd dat we samen met jullie deel mogen uitmaken van deze reis. Door uw ervaringen te delen in enquêtes en telefonische interviews, maakt u ontdekkingen mogelijk die veel gezinnen helpen.

Bekijk je rapport ➡️ bit.ly/Genes_We_Study

Voor groepen die in aanmerking komen*, de In het laatste rapport worden ook ontwikkelingsgroeidiagrammen geanalyseerd op basis van de Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3) enquête. De Vineland-3 meet ieders ontwikkeling in communicatie, zelfzorg, sociale vaardigheden en, bij jongere kinderen, motorische vaardigheden. De gegevens in dit rapport tonen vaardigheden op verschillende leeftijden en helpen artsen en onderzoekers te begrijpen hoe deze vaardigheden in de loop van de tijd veranderen.

Om gezinnen te helpen deze grafieken te begrijpen, hebben we deze uitlegvideo gemaakt:

*Belangrijk om te weten: Omdat we in dit rapport individuele gegevens tonen, delen we de speciale spotlight met groepen met 10 of meer leden die Vineland-3 gegevens hebben bijgedragen. Moedig uw gemeenschap aan om vandaag nog de Vineland enquête in te vullen om opgenomen te worden in toekomstige rapporten.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.