Indique su nombre y cualquier afiliación a comunidades genéticas o grupos de defensa del paciente.

Me llamo Caroline Cheung-Yiu. Soy miembro del Comité Consultivo Comunitario de Simons Searchlight y defensor de la Comunidad de Trastornos IRF2BPL. Mi hijo fue diagnosticado en 2018 con la enfermedad rara, trastorno IRF2BPL, también conocida como NEDAMSS (trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones). Durante nuestros 12 años de búsqueda de su diagnóstico, creé un grupo de apoyo llamado CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary) para proporcionar a las familias de niños con trastornos no diagnosticados o raros recursos, conexiones e inspiración para seguir avanzando en su viaje.

¿Qué inspiró a su familia a participar en el documental «Undiagnosed» y compartir su experiencia con una enfermedad rara?

Una noche, mientras buscaba en Internet respuestas a los problemas crónicos de salud de nuestro hijo, me topé con el sitio web del documental
www.undiagnosedfilm.com
buscando pacientes no diagnosticados que compartan sus historias. Pensé que compartiendo nuestra historia, podríamos conectar con otras familias como nosotros con las que nos podríamos identificar, compartir la experiencia de navegar por la gama de problemas, y tal vez conectar con alguien con los conocimientos para diagnosticar a nuestro hijo.

¿Puede hablarnos un poco de su experiencia durante el rodaje? ¿Cuáles fueron algunos de los aspectos más destacados y los retos a los que se enfrentó?

Por nueve años, los cineastas vinieron varias veces a San Diego para filmar nuestra vida cotidiana. Al principio era muy difícil ser natural con un equipo de cámaras siguiéndonos en casa, en el colegio, en las citas con el médico y en los acontecimientos de la vida. Pero los cineastas nos hicieron sentir cómodos y se convirtieron en buenos amigos.

Vinieron a ayudarnos cuando Alex fue hospitalizado tras una cadena de convulsiones de gran mal y nos ayudaron con la fiesta de bienvenida a casa de Alex el día que le dieron el alta. Alex se alegró y sorprendió al recibir la visita de dos Power Rangers que los cineastas invitaron desde Los Ángeles.

Parte del rodaje incluyó entrevistas que evocaba sentimientos de angustia, impotencia y frustración por no encontrar respuestas o tratamientos que aliviaran el dolor de nuestro hijo. Sin embargo, la experiencia también nos hizo reflexionar y nos demostró que hay personas que se preocupan por marcar la diferencia para quienes luchan en silencio sin un diagnóstico.

¿Cómo espera que el documental sensibilice a los espectadores sobre las enfermedades no diagnosticadas y las enfermedades raras?

La mayoría de la gente supone que, cuando uno está enfermo, va al médico y recibe un diagnóstico y un tratamiento. No se tiene conciencia de la existencia de enfermedades raras y no diagnosticadas ni se comprende que estas familias sufren penurias físicas, emocionales y económicas al estar perpetuamente inmersas en problemas de salud crónicos irresolubles y en crisis médicas constantes.s.

Espero que el documental lleve a los espectadores a encontrar empatía y acción. Apoyar y ayudar a acortar la odisea del diagnóstico, unir a los que están solos y catalizar colaboraciones para encontrar soluciones y tratamientos que ayuden a los pacientes y a sus familias a vivir un día mejor, una mejor calidad de vida y acercarse a una cura.

¿De qué manera la participación en el documental ofreció apoyo o conexión con otras familias con enfermedades raras? ¿Encontró un sentido de comunidad a través de esta experiencia?

Nos pusimos en contacto con otras familias en el campamento sin diagnóstico que los cineastas organizaron en el National Ability Center de Utah. Fue una experiencia increíble. Participamos en actividades que nunca creímos posibles dadas las discapacidades de Alex y conocimos a otras familias como la nuestra. que también buscaban desesperadamente respuestas.

Me sentí conectada inmediatamente con otros padres, aunque los síntomas y las circunstancias de nuestros hijos fueran diferentes. We compartían la misma pena, soledad y frustración de cuidar a un niño con complicaciones médicas y sin pronóstico. Nos estábamos convirtiendo en una comunidad que no existía para quienes no tenían un diagnóstico. Juntos encontramos la esperanza.

¿La participación en el documental ha influido en alguna decisión o acción relacionada con su defensa de las enfermedades raras o sus opciones de tratamiento?

Me di cuenta de que conectar a todas las familias no diagnosticadas o raras es esencial ─ aunque la enfermedad subyacente sea diferente, se comparten muchos síntomas y experiencias. Todos estamos abrumados con la defensa de la educación especial, la navegación por el sistema médico y el mundo de los suministros, la búsqueda de terapias alternativas y el cuidado de nuestros hijos sanos. Nuestra valentía y nuestro amor incansable rebotan el uno en el otro, encouraging a no rendirse y a seguir avanzando.

Eso me inspiró para formar un grupo de apoyo y compartir los muchos recursos y conexiones que me han ayudado a mí y a mi hijo. En 2014, puse en marcha el Grupo de Apoyo a Familias No Diagnosticadas de San Diego, ahora conocido como CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary).

¿Cómo cree que el documental «Undiagnosed» contribuirá en el futuro a la investigación, los avances médicos o la defensa de las enfermedades raras?

La película presenta las luchas de los no diagnosticados y lo que les falta. Es nuestro grito a los profesionales de la medicina y la investigación para que se den cuenta de los vacíos y de que pueden marcar la diferencia reduciendo el tiempo de diagnóstico, descubriendo nuevas enfermedades raras y desarrollando tratamientos.

También espero que la campaña de impacto del documental ─ los objetivos de reunir a una red de individuos, induy comunidades para desarrollar políticas políticas sobre secuenciación y reanálisis del genoma, validación de los no diagnosticados y depósito de muestras. ─ se harán realidad.

¿Qué consejo daría a otras familias que estén pensando en compartir sus historias a través de un documental o un medio similar?

Compartir tu historia a través del cine y los medios de comunicación puede ser muy poderoso y llegar a un público muy amplio. Antes de comprometerse, asegúrese de que su historia y sus objetivos de promoción coinciden con la visión y el propósito de la película o el medio de comunicación. Ten paciencia, se tardan varios años en rodar e investigar un largometraje documental, y luego más en el trabajo de postproducción, como el montaje y el sonido, antes de que esté listo para su exhibición.

¿Cómo puede la gente ver «Undiagnosed»?

Por ahora, el documental sólo puede verse en festivales de cine. Consulte
www.undiagnosedfilm.com
e inscríbase en su lista de correo electrónico para recibir las últimas actualizaciones, incluida la fecha en que estará disponible en las principales plataformas de streaming.

¿Desea compartir algo más con nuestra comunidad?

No está solo. No somos unos pocos. Esté abierto al aprendizaje y sea flexible para adaptarse y evolucionar. Podemos avanzar juntos como comunidad y conseguir una mejor calidad de vida para nuestros familiares y seres queridos con enfermedades raras y sin diagnosticar.