Vermeld je naam en eventuele banden met genetische gemeenschappen of patiëntenbelangengroepen.

Mijn naam is Caroline Cheung-Yiu. Ik zit in het Simons Searchlight Community Advisory Committee en ben een voorstander van de IRF2BPL Disorder Community. Mijn zoon werd in 2018 gediagnosticeerd met de zeldzame ziekte IRF2BPL, ook bekend als NEDAMSS (Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures). Tijdens onze 12 jaar durende zoektocht naar zijn diagnose, startte ik een steungroep genaamd CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary) om families van kinderen met een niet gediagnosticeerde of zeldzame aandoening te voorzien van middelen, connecties en inspiratie om door te gaan op hun reis.

Wat inspireerde je familie om mee te werken aan de documentaire “Undiagnosed” en jouw reis met een zeldzame ziekte te delen?

Toen ik op een avond het internet afstruinde op zoek naar antwoorden over de chronische gezondheidsproblemen van onze zoon, stuitte ik op de documentairewebsite
www.undiagnosedfilm.com
op zoek naar ongediagnosticeerde patiënten om hun verhalen te delen. Ik dacht dat we door ons verhaal te delen in contact konden komen met andere gezinnen zoals wij, met wie we ons konden identificeren, de ervaring konden delen van het navigeren door het scala aan problemen en misschien in contact konden komen met iemand met de kennis om een diagnose te stellen bij onze zoon.

Kun je ons iets vertellen over je ervaringen tijdens het filmen? Wat waren enkele van de hoogtepunten en uitdagingen die je tegenkwam?

Voor negen jaren kwamen de filmmakers verschillende keren naar San Diego om ons dagelijks leven te filmen. In het begin was het zenuwslopend en moeilijk om natuurlijk te zijn met een cameraploeg die ons thuis, op school, bij doktersafspraken en levensgebeurtenissen volgde. Maar de filmmakers stelden ons op ons gemak en werden goede vrienden.

Ze kwamen helpen toen Alex in het ziekenhuis werd opgenomen na een aaneenschakeling van grand mal-aanvallen en hielpen ons met Alex’ welkomstfeestje op de dag dat hij werd ontslagen. Alex was blij en verrast toen hij bezoek kreeg van twee Power Rangers die de filmmakers uit Los Angeles hadden uitgenodigd.

Onderdeel van het filmen waren interviews die riepen gevoelens op van hartzeer, hulpeloosheid en frustratie over het uitblijven van antwoorden of behandelingen om de pijn van onze zoon te verlichten. De ervaring zette ons echter ook aan het denken en liet ons zien dat er mensen zijn die het belangrijk vinden om een verschil te maken voor mensen die in stilte worstelen zonder diagnose.

Hoe hoop je dat de documentaire de kijkers bewust zal maken van en begrip zal kweken voor ongediagnosticeerde ziekten en zeldzame aandoeningen?

De meeste mensen gaan ervan uit dat als je ziek bent, je naar een dokter gaat en een diagnose en behandeling krijgt. Men is zich niet bewust van het bestaan van niet gediagnosticeerde en zeldzame aandoeningen, noch begrijpt men dat deze families te lijden hebben onder fysieke, emotionele en financiële ontberingen omdat ze voortdurend worden ondergedompeld in onoplosbare chronische gezondheidsproblemen en constante medische crises.s.

Ik hoop dat de documentaire kijkers zal aanzetten tot empathie en actie. Het ondersteunen en helpen verkorten van de diagnostische odyssee, het samenbrengen van hen die alleen zijn en het katalyseren van samenwerkingen om oplossingen en behandelingen te vinden om patiënten en hun families een betere dag en levenskwaliteit te bieden en dichter bij een behandeling te komen.

Op welke manieren bood deelname aan de documentaire steun of verbinding met andere families met een zeldzame ziekte? Heb je door deze ervaring een gemeenschapsgevoel gekregen?

We kwamen in contact met andere gezinnen tijdens het Undiagnosed Camp dat de filmmakers organiseerden in het National Ability Center in Utah. Het was een ongelooflijke ervaring. We hebben deelgenomen aan activiteiten die we nooit voor mogelijk hadden gehouden gezien Alex’ beperkingen en we hebben andere gezinnen zoals wij ontmoet. die ook wanhopig op zoek waren naar antwoorden.

Ik voelde me meteen verbonden met andere ouders, hoewel de symptomen en omstandigheden van onze kinderen verschilden. We deelden hetzelfde verdriet, dezelfde eenzaamheid en frustratie van de zorg voor een medisch gecompliceerd kind zonder prognose. We werden een gemeenschap die niet bestond voor mensen zonder diagnose. Samen vonden we hoop.

Heeft deelname aan de documentaire beslissingen of acties beïnvloed met betrekking tot jouw belangenbehartiging voor zeldzame ziekten of behandelingsopties?

Ik realiseerde me dat het verbinden van alle niet gediagnosticeerde of zeldzame families essentieel is ─ ook al is de onderliggende ziekte verschillend, veel symptomen en ervaringen worden gedeeld. We zijn allemaal overweldigd door het pleiten voor speciaal onderwijs, het navigeren door het medische systeem en de aanbodwereld, het zoeken naar alternatieve therapieën en de zorg voor onze gezonde kinderen. Onze moed en onvermoeibare liefde weerkaatsen op elkaar, eaanmoedigen elkaar aan om niet op te geven en door te gaan.

Dat inspireerde me om een steungroep op te richten en de vele hulpbronnen en connecties te delen die mij en mijn zoon hebben geholpen. In 2014 startte ik de San Diego Undiagnosed Family Support Group, nu bekend als CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary).

Hoe denk je dat de documentaire “Undiagnosed” in de toekomst zal bijdragen aan onderzoek, medische vooruitgang of inspanningen voor zeldzame ziekten?

De film toont de strijd van de ongediagnosticeerden en wat er ontbreekt. Het is onze oproep aan professionals op het gebied van geneeskunde en onderzoek om zich bewust te worden van de leemtes en dat zij een verschil kunnen maken door de diagnosetijd te verkorten, nieuwe zeldzame ziekten te ontdekken en behandelingen te ontwikkelen.

Ik hoop ook dat de impact van de documentaire campagne ─ de doelstellingen om een netwerk van individuen, induen gemeenschappen samen te brengen om beleid te ontwikkelen op het gebied van genoomsequentiebepaling en heranalyse, validatie van ongediagnosticeerden en het opslaan van monsters ─ tot bloei komen.

Welk advies zou je andere families geven die overwegen om hun verhaal te delen via een documentaire of een vergelijkbaar medium?

Je verhaal delen via film en media kan heel krachtig zijn en een groot publiek bereiken. Voordat je je inzet, moet je ervoor zorgen dat je verhaal en je advocacy-doelen overeenkomen met de visie en het doel van de film of het medium. Wees geduldig, het duurt een paar jaar om een lange documentaire te maken en te onderzoeken, en dan nog meer voor post-productie werk zoals montage en geluid voordat het klaar is om vertoond te worden.

Hoe kunnen mensen “Undiagnosed” bekijken?

Voorlopig is de documentaire alleen te zien op filmfestivals. Controleer
www.undiagnosedfilm.com
vaak voor updates en meld je aan voor hun e-maillijst om de laatste updates te ontvangen, inclusief wanneer het beschikbaar zal zijn op de belangrijkste streamingplatforms.

Wil je nog iets anders delen met onze gemeenschap?

Je bent niet alleen. We zijn niet met weinigen. Sta open om te leren en wees flexibel om je aan te passen en te ontwikkelen. We kunnen samen als gemeenschap verder komen en een betere levenskwaliteit bereiken voor onze familie en dierbaren met ongediagnosticeerde en zeldzame ziekten.