Indiquez votre nom et toute affiliation à des communautés génétiques ou à des groupes de défense des intérêts des patients.

Je m’appelle Caroline Cheung-Yiu. Je suis membre du comité consultatif communautaire de Simons Searchlight et je défends la communauté des personnes atteintes de troubles IRF2BPL. Mon fils a été diagnostiqué en 2018 avec une maladie rare, le trouble IRF2BPL, également connu sous le nom de NEDAMSS (trouble neurodéveloppemental avec régression, mouvements anormaux, perte de la parole et crises d’épilepsie). Au cours de nos 12 années de recherche du diagnostic, j’ai créé un groupe de soutien appelé CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary) pour fournir aux familles d’enfants atteints de troubles rares ou non diagnostiqués des ressources, des liens et de l’inspiration pour continuer à avancer dans leur parcours.

Qu’est-ce qui a incité votre famille à participer au documentaire “Undiagnosed” et à partager votre parcours avec une maladie rare ?

Un soir, alors que je cherchais sur Internet des réponses aux problèmes de santé chroniques de notre fils, je suis tombée sur le site Web du documentaire
www.undiagnosedfilm.com
à la recherche de patients non diagnostiqués pour qu’ils partagent leur histoire. J’ai pensé qu’en partageant notre histoire, nous pourrions entrer en contact avec d’autres familles comme la nôtre, avec lesquelles nous pourrions nous identifier, partager l’expérience de la navigation à travers toute la gamme des problèmes, et peut-être entrer en contact avec quelqu’un qui aurait les connaissances nécessaires pour diagnostiquer notre fils.

Pouvez-vous nous parler de votre expérience pendant le tournage ? Quels ont été les points forts et les défis que vous avez rencontrés ?

Pour neuf ans, les réalisateurs sont venus plusieurs fois à San Diego pour filmer notre vie quotidienne. Au début, c’était éprouvant et difficile d’être naturel avec une équipe de tournage qui nous suivait à la maison, à l’école, chez le médecin et dans les événements de la vie. Mais les réalisateurs nous ont mis à l’aise et sont devenus de bons amis.

Ils sont venus nous aider lorsque Alex a été hospitalisé après une série de crises d’épilepsie et nous ont aidés à organiser la fête de bienvenue à la maison d’Alex le jour de sa sortie de l’hôpital. Alex a été heureux et surpris de recevoir la visite de deux Power Rangers que les réalisateurs avaient invités de Los Angeles.

Une partie du tournage a consisté en des interviews qui a fait surgir des sentiments de déchirement, d’impuissance et de frustration face à l’incapacité de trouver des réponses ou des traitements pour soulager la douleur de notre fils. Cependant, cette expérience nous a également fait réfléchir et nous a montré qu’il y a des gens qui se soucient de faire la différence pour ceux qui luttent silencieusement sans avoir été diagnostiqués.

Comment espérez-vous que le documentaire sensibilisera les spectateurs aux maladies non diagnostiquées et aux maladies rares ?

La plupart des gens pensent que lorsqu’on est malade, on consulte un médecin pour obtenir un diagnostic et un traitement. Il n’y a pas de sensibilisation à l’existence de maladies rares et non diagnostiquées, ni de compréhension du fait que ces familles souffrent de difficultés physiques, émotionnelles et financières en étant perpétuellement plongées dans des problèmes de santé chroniques insolubles et des crises médicales constantes.s.

J’espère que ce documentaire amènera les spectateurs à faire preuve d’empathie et à agir. Soutenir et contribuer à raccourcir l’odyssée du diagnostic, réunir les personnes seules et catalyser les collaborations pour trouver des solutions et des traitements afin d’aider les patients et leurs familles à vivre une meilleure journée, à avoir une meilleure qualité de vie et à se rapprocher d’un remède.

De quelle manière la participation au documentaire a-t-elle permis d’apporter un soutien ou de créer des liens avec d’autres familles atteintes de maladies rares ? Cette expérience vous a-t-elle donné un sentiment d’appartenance à une communauté ?

Nous sommes entrés en contact avec d’autres familles lors du camp “Undiagnosed” organisé par les réalisateurs au National Ability Center dans l’Utah. Ce fut une expérience incroyable. Nous avons participé à des activités que nous n’aurions jamais cru possibles compte tenu des handicaps d’Alex et nous avons rencontré d’autres familles comme la nôtre qui cherchaient désespérément des réponses.

Je me suis immédiatement sentie en contact avec d’autres parents, même si les symptômes et la situation de nos enfants étaient différents. We ont partagé le même chagrin, la même solitude et la même frustration de s’occuper d’un enfant médicalement compliqué et sans pronostic. Nous étions en train de devenir une communauté qui n’existait pas pour les personnes non diagnostiquées. Ensemble, nous avons trouvé l’espoir.

La participation au documentaire a-t-elle influencé des décisions ou des actions liées à la défense de votre maladie rare ou à vos options de traitement ?

J’ai réalisé que la mise en relation de toutes les familles non diagnostiquées ou rares est essentielle ─ même si la maladie sous-jacente est différente, de nombreux symptômes et expériences sont communs. Nous sommes tous débordés par la défense de l’éducation spéciale, la navigation dans le système médical et le monde de l’approvisionnement, la recherche de thérapies alternatives et la prise en charge de nos enfants en bonne santé. Notre bravoure et notre amour infatigable rebondissent l’un sur l’autre, encourager à ne pas abandonner et à aller de l’avant.

Cela m’a incité à créer un groupe de soutien et à partager les nombreuses ressources et connexions qui nous ont aidés, mon fils et moi. En 2014, j’ai créé le San Diego Undiagnosed Family Support Group, désormais connu sous le nom de CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary).

Comment envisagez-vous la contribution du documentaire “Undiagnosed” à la recherche, aux progrès médicaux ou aux efforts de sensibilisation aux maladies rares à l’avenir ?

Le film présente les luttes des personnes non diagnostiquées et ce qui manque. Nous demandons aux professionnels de la médecine et de la recherche de prendre conscience des lacunes et du fait qu’ils peuvent faire la différence en réduisant le délai de diagnostic, en découvrant de nouvelles maladies rares et en mettant au point des traitements.

J’espère également que la campagne d’impact du documentaire ─ les objectifs de rassembler un réseau d’individus, d’indud’individus, d’industries et de communautés politiques sur le séquençage et la réanalyse du génome, la validation des cas non diagnostiqués et le dépôt de spécimens. ─ se concrétiseront.

Quels conseils donneriez-vous à d’autres familles qui envisagent de partager leur histoire par le biais d’un documentaire ou d’un support similaire ?

Partager son histoire par le biais d’un film et des médias peut être très puissant et toucher un large public. Avant de vous engager, assurez-vous que votre histoire et vos objectifs de plaidoyer correspondent à la vision et à l’objectif du film ou du média. Soyez patient, il faut plusieurs années pour tourner et faire des recherches sur un long métrage documentaire, et encore plus pour le travail de post-production comme le montage et le son avant qu’il ne soit prêt à être diffusé.

Comment les gens peuvent-ils regarder “Undiagnosed” ?

Pour l’instant, le documentaire ne peut être vu que dans les festivals de cinéma. Vérifier
www.undiagnosedfilm.com
pour obtenir des mises à jour et s’inscrire sur leur liste d’adresses électroniques afin de recevoir les dernières informations, y compris la date à laquelle le film sera disponible sur les principales plateformes de diffusion en continu.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

Vous n’êtes pas seul. Nous ne sommes pas peu nombreux. Soyez ouvert à l’apprentissage et faites preuve de souplesse pour vous adapter et évoluer. Nous pouvons progresser ensemble en tant que communauté et atteindre une meilleure qualité de vie pour nos familles et nos proches atteints de maladies rares et non diagnostiquées.