Tzofia Drori y Roni Yamane son asesores genéticos que se graduaron en el Programa Joan H. Marks de Genética Humana del Sarah Lawrence College en mayo de 2021.

Drori trabaja en la división de neurociencia del Joe Dimaggio Children’s Hospital de Hollywood (Florida). Atiende sobre todo a niños, pero también a adultos, con un trastorno genético o en riesgo de padecerlo.

Yamane es asesora genética prenatal en Lescale Maternal Fetal Medicine, que cuenta con varios centros en Hudson Valley (Nueva York).

Drori y Yamane empezaron a interesarse por la investigación genética del autismo durante su programa de aprendizaje-servicio para discapacitados en la escuela de posgrado, donde tuvieron la oportunidad de hacer prácticas en escuelas para autistas. Su formación les llevó a preguntarse cómo un hallazgo genético puede ayudar en el cuidado de personas con trastornos del neurodesarrollo asociados al autismo.

Drori y Yamane utilizaron el programa Research Match de Simons Searchlight para lanzar una encuesta dirigida a los participantes en Searchlight.

Entrevistamos a Drori y Yamane sobre su proyecto Research Match.

¿Cuál es la idea en la que se basa su proyecto?

Muchos estudios se han centrado en las experiencias de padres y cuidadores en su búsqueda de pruebas genéticas para individuos con trastornos del neurodesarrollo. Sin embargo, el conocimiento de las experiencias y perspectivas de los cuidadores tras la realización de las pruebas genéticas es limitado.

Nuestro estudio pretendía comprender cómo y en qué medida las familias hacen uso de los hallazgos genéticos que reciben. En concreto, analizamos cómo cambiaban de opinión los cuidadores tras recibir un diagnóstico genético. Esto incluía la gestión médica, la búsqueda de apoyos sociales familiares, la terapia de apoyo y la planificación familiar.

¿A qué pregunta responderá su proyecto?

Descubrimos que los padres consideraban que un diagnóstico genético era útil en términos de atención clínica y toma de decisiones reproductivas.

De un total de 337 participantes, aproximadamente el 68% declaró que el diagnóstico genético había dado lugar a nuevas evaluaciones o a cambios en la atención médica. Los dependientes tenían por término medio entre 2 y 5 años cuando recibieron el diagnóstico genético.

• Tras recibir el resultado de la prueba genética, el 34% de los cuidadores informaron de que el participante en Simons Searchlight fue evaluado por un profesional médico para detectar autismo.
• Más del 40% de los cuidadores declararon haber iniciado nuevas terapias (análisis conductual aplicado, terapia de suelo, terapia ocupacional, formación en habilidades sociales, logopedia u otras).
• El 18% informó de que la persona a su cargo había empezado a tomar nuevos medicamentos (ISRS, psicofármacos, antipsicóticos u otros).
• El 7% informó de nuevas medicinas alternativas (suplementos dietéticos, productos biológicos, medicina cuerpo-mente u otras).
• El 29% de los dependientes iniciaron un programa educativo individualizado (PEI) en la escuela
• El 24% de los participantes estaban matriculados en un centro escolar que atendía a alumnos con necesidades especiales.
• El 26% de las personas dependientes empezaron a utilizar tecnologías de asistencia

En cuanto a la toma de decisiones reproductivas, el 13% de los padres biológicos declararon haber recurrido a pruebas genéticas durante o antes de un embarazo posterior. De los padres biológicos que no han recurrido a las pruebas genéticas, el 42% indicó que consideraría la posibilidad de utilizar las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) en el futuro.

No sabemos si los padres habrían modificado la atención si
no
para el hallazgo genético. Pero nuestro estudio muestra que la mayoría (80 por ciento) de los participantes creía que tener un diagnóstico genético era útil para orientar la toma de decisiones en términos de atención sanitaria y gestión médica, aunque en algunos casos aumentara la preocupación por su hijo.

Aparte de una mayor utilidad clínica y de ayudar en la toma de decisiones reproductivas, los padres pensaban que un hallazgo genético era útil porque validaba sus preocupaciones y daba una explicación a los problemas de su hijo.

¿De qué manera Simons Searchlight Research Match supuso una oportunidad única?

Simons Searchlight Research Match nos ha permitido entrevistar a un amplio grupo de familias con diagnósticos genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo. El equipo de Research Match nos dio la flexibilidad necesaria para hacer las preguntas que considerábamos más importantes, ofreciéndonos todo su apoyo en todo momento y poniéndose a nuestra entera disposición. Gracias a su ayuda, nuestra investigación se presentará en la conferencia de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de 2021, y fuimos seleccionados para aparecer en un resumen de noticias antes de la conferencia.

¿Cómo puede beneficiar este proyecto a las familias con trastornos del neurodesarrollo?

Menos del 25% de las personas con enfermedades genéticas tienen un diagnóstico genético. Un diagnóstico puede ayudar con el tratamiento médico, la toma de decisiones reproductivas, un sentido de resolución, una explicación de la causa de una afección y la anticipación del futuro. Los genetistas y asesores genéticos pueden recurrir a nuestra investigación para ayudar a informar a las familias sobre la utilidad de recibir un diagnóstico genético.

Un cuidador informó:

«Tener el diagnóstico genético fue muy útil (y a menudo decimos a otros padres que se lo hagan) para comprender e identificar las dificultades desde el principio y para poder conseguir servicios. El seguro puede proporcionar más terapia en nuestro caso con un diagnóstico genético. Así pues, el diagnóstico nos ayudó a responder a nuestras preguntas, pero nos preocupó más de cara al futuro. En este caso concreto, nuestro hijo fue hospitalizado con más de 9 meses por convulsiones. No pudieron determinar el motivo. Realizaron muchas pruebas, entre ellas una prueba genética… Fue un alivio sentirnos por fin validados sobre nuestras preocupaciones y tener respuestas sobre lo que estaba ocurriendo y lo que tal vez podíamos esperar, en la medida de lo posible.»