Tzofia Drori und Roni Yamane sind genetische Beraterinnen, die im Mai 2021 ihr Studium am Joan H. Marks Program in Human Genetics am Sarah Lawrence College abgeschlossen haben.

Drori arbeitet in der neurowissenschaftlichen Abteilung des Joe Dimaggio Children’s Hospital in Hollywood, Florida. Sie behandelt vor allem Kinder, aber auch Erwachsene, die eine genetische Störung haben oder bei denen das Risiko dafür besteht.

Yamane ist pränatale genetische Beraterin bei Lescale Maternal Fetal Medicine, die mehrere Standorte im Hudson Valley, New York, hat.

Drori und Yamane begannen sich für die Autismusforschung zu interessieren, als sie während ihres Studiums die Möglichkeit hatten, ein Praktikum an Schulen für autistische Menschen zu absolvieren. Ihre Ausbildung führte sie zu der Frage, wie ein genetischer Befund bei der Betreuung von Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen, die mit Autismus einhergehen, helfen kann.

Drori und Yamane nutzten das Research Match-Programm von Simons Searchlight, um eine Umfrage für Searchlight-Teilnehmer zu starten.

Wir haben Drori und Yamane zu ihrem Research Match-Projekt befragt.

Was ist die Idee hinter Ihrem Projekt?

Viele Studien haben sich mit den Erfahrungen von Eltern und Betreuern bei der Durchführung von Gentests für Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen beschäftigt. Es gibt jedoch nur wenige Erkenntnisse über die Erfahrungen und Perspektiven von Betreuern nach Abschluss eines Gentests.

Ziel unserer Studie war es, zu verstehen, wie und in welchem Umfang die Familien die erhaltenen genetischen Befunde nutzen. Wir untersuchten insbesondere, wie sich die Ansichten der Betreuer nach Erhalt einer genetischen Diagnose änderten. Dazu gehörten medizinisches Management, die Suche nach sozialer Unterstützung für die Familie, unterstützende Therapie und Familienplanung.

Welche Frage wird Ihr Projekt beantworten?

Wir haben festgestellt, dass die Eltern eine genetische Diagnose als nützlich für die klinische Versorgung und die Entscheidungsfindung bei der Fortpflanzung erachten.

Von den insgesamt 337 Teilnehmern gaben etwa 68 Prozent an, dass die genetische Diagnose zu neuen Untersuchungen und/oder einer veränderten medizinischen Versorgung führte. Die Angehörigen waren im Durchschnitt zwischen 2 und 5 Jahre alt, als sie eine genetische Diagnose erhielten.

• Nach Erhalt des Gentestergebnisses berichteten 34 Prozent der Betreuer, dass der Simons Searchlight-Teilnehmer von einem Arzt auf Autismus untersucht wurde.
• Mehr als 40 Prozent der Betreuer gaben an, neue Therapien begonnen zu haben (angewandte Verhaltensanalyse, Bodentherapie, Beschäftigungstherapie, Training sozialer Fähigkeiten, Sprachtherapie oder andere).
• 18 Prozent gaben an, dass ihr Abhängiger neue Medikamente (SSRIs, psychoaktive Medikamente, Antipsychotika oder andere) einnimmt.
• 7 Prozent berichteten von neuen alternativen Medikamenten (Nahrungsergänzungsmittel, biologische Mittel, Geist-Körper-Medizin oder andere)
• 29 Prozent der Angehörigen begannen in der Schule ein individuelles Bildungsprogramm (IEP)
• 24 Prozent der Teilnehmer waren an einer Schule für Schüler mit besonderen Bedürfnissen eingeschrieben
• 26 Prozent der Angehörigen begannen, unterstützende Technologien zu nutzen

Im Hinblick auf reproduktive Entscheidungen gaben 13 Prozent der biologischen Eltern an, dass sie während oder vor einer späteren Schwangerschaft Gentests durchgeführt haben. Von den biologischen Eltern, die noch keine Gentests durchgeführt haben, gaben 42 Prozent an, dass sie die Durchführung von Präimplantationstests (PGT) in Zukunft in Betracht ziehen würden.

Wir wissen nicht, ob die Eltern die Betreuung geändert hätten, wenn
nicht
für den genetischen Befund. Unsere Studie zeigt jedoch, dass die Mehrheit (80 Prozent) der Teilnehmer der Meinung war, dass eine genetische Diagnose bei der Entscheidungsfindung in Bezug auf die Gesundheitsversorgung und das medizinische Management hilfreich war, auch wenn in einigen Fällen die Sorge um ihr Kind größer war.

Abgesehen vom erhöhten klinischen Nutzen und der Unterstützung bei der Entscheidungsfindung im Bereich der Reproduktionsmedizin hielten die Eltern einen genetischen Befund für hilfreich, weil er ihre Sorgen bestätigte und eine Erklärung für die Probleme ihres Kindes lieferte.

Inwiefern bot Simons Searchlight Research Match eine einzigartige Gelegenheit?

Simons Searchlight Research Match hat es uns ermöglicht, eine große Gruppe von Familien zu befragen, die genetische Diagnosen haben, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen verbunden sind. Das Team von Research Match gab uns die Flexibilität, die Fragen zu stellen, die wir für am wichtigsten hielten, bot uns während der gesamten Zeit volle Unterstützung und stand uns uneingeschränkt zur Verfügung. Dank ihrer Hilfe wird unsere Forschung auf der Konferenz der National Society of Genetic Counselors 2021 vorgestellt, und wir wurden ausgewählt, um in einem Kurzbericht vor der Konferenz erwähnt zu werden.

Wie kann dieses Projekt für Familien mit neurologischen Entwicklungsstörungen von Nutzen sein?

Bei weniger als 25 Prozent der Menschen mit genetischen Erkrankungen wird eine genetische Diagnose gestellt. Eine Diagnose kann bei der medizinischen Behandlung, der Entscheidungsfindung im Bereich der Fortpflanzung, dem Gefühl der Entschlossenheit, der Erklärung der Ursache einer Erkrankung und der Antizipation der Zukunft helfen. Genetiker und genetische Berater können sich auf unsere Forschung stützen, um Familien über den Nutzen einer genetischen Diagnose zu informieren.

Eine Betreuerin berichtete:

“Die Gendiagnose war so hilfreich (und wir raten anderen Eltern oft dazu), um Schwierigkeiten frühzeitig zu verstehen und zu erkennen und um Leistungen zu erhalten. Die Versicherung kann in unserem Fall mit einer genetischen Diagnose mehr Therapien anbieten. Die Diagnose hat uns also geholfen, unsere Fragen zu beantworten, aber sie hat uns auch mehr Sorgen für die Zukunft bereitet. In diesem speziellen Fall wurde unser Sohn mit über 9 Monaten wegen Krampfanfällen ins Krankenhaus eingeliefert. Sie konnten nicht feststellen, warum. Es wurden viele Tests durchgeführt, darunter auch ein Gentest… Es war eine Erleichterung, dass wir uns endlich in unseren Sorgen bestätigt fühlten und Antworten auf die Frage bekamen, was los ist und was wir vielleicht erwarten können, soweit das möglich ist.