Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo

Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).

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En uno de los mayores estudios sobre el exoma completo realizados hasta la fecha, los investigadores analizaron 15.480 muestras de ADN, entre las que se encontraban más de 3.800 muestras de individuos diagnosticados con rasgos de autismo, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y/u otros problemas de salud. Al estudiar un número tan elevado de muestras, los investigadores pretendían identificar causas genéticas nuevas o no descritas del autismo. De los 33 genes diferentes identificados en niños con autismo, 15 genes ya se sabía que estaban asociados a características del autismo y ya habían sido bien descritos. Se identificaron once genes «más nuevos
– SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5y TRIO
– este estudio aporta pruebas de que estos genes están asociados a las características del autismo (dado que la secuenciación del exoma completo es una tecnología más reciente y nuestra comprensión de las causas genéticas del autismo sigue creciendo, hasta ahora no habíamos visto un número suficientemente grande de niños con cambios en estos genes como para sacar conclusiones). Además, otros siete genes identificados en este estudio se describen por primera vez como genes de riesgo de autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 y VIL1.