Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme

Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).

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Dans le cadre de l’une des plus grandes études sur l’exome entier à ce jour, les chercheurs ont analysé 15 480 échantillons d’ADN, dont plus de 3 800 provenaient de personnes chez lesquelles on avait diagnostiqué des caractéristiques d’autisme, de déficience intellectuelle, de retard de développement et/ou d’autres problèmes de santé. Sur les 33 gènes différents identifiés chez les enfants autistes, 15 gènes étaient déjà connus pour être associés à des caractéristiques de l’autisme et avaient déjà été bien décrits. Onze gènes “plus récents” ont été identifiés
– SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5et TRIO
– Cette étude apporte la preuve que ces gènes sont associés aux caractéristiques de l’autisme (étant donné que le séquençage de l’exome entier est une technologie récente et que notre compréhension des causes génétiques de l’autisme ne cesse de croître, nous n’avions jusqu’à présent pas observé un nombre suffisamment important d’enfants présentant des modifications de ces gènes pour pouvoir tirer des conclusions). En outre, sept autres gènes identifiés dans cette étude sont décrits pour la première fois comme des gènes de risque d’autisme : ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 et VIL1.