Synaptische, transkriptionelle und Chromatin-Gene, die bei Autismus gestört sind

Original-Forschungsartikel von S. De Rubeis et al. (2014).

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In einer der bisher größten Ganz-Exom-Studien analysierten die Forscher 15.480 DNA-Proben, darunter über 3.800 Proben von Personen, bei denen Autismus, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und/oder andere gesundheitliche Probleme diagnostiziert wurden. Von den 33 verschiedenen Genen, die bei Kindern mit Autismus identifiziert wurden, waren 15 Gene bereits bekannt, die mit den Merkmalen von Autismus in Verbindung stehen und bereits gut beschrieben wurden. Elf “neuere” Gene wurden identifiziert
– SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5und TRIO
– Diese Studie liefert Beweise dafür, dass diese Gene mit den Merkmalen von Autismus in Verbindung stehen (da die Ganz-Exom-Sequenzierung eine neuere Technologie ist und unser Verständnis der genetischen Ursachen von Autismus noch wächst, hatten wir bisher noch keine ausreichend große Zahl von Kindern mit Veränderungen in diesen Genen gesehen, um irgendwelche Schlussfolgerungen zu ziehen). Darüber hinaus werden sieben weitere Gene, die in dieser Studie identifiziert wurden, zum ersten Mal als Autismus-Risikogene beschrieben: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 und VIL1.