Alteraciones genéticas de novo en niños con espectro autista

Artículo de investigación original de E.M. Iossifov et al. (2012).

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En este estudio, 343 familias de la Simons Simplex Collection de la Fundación Simons, que tienen al menos un hijo con diagnóstico de autismo, fueron sometidas a pruebas de secuenciación del exoma completo. El estudio identificó entre 350 y 400 nuevos genes «candidatos», incluido el DST, que pueden estar relacionados con rasgos del autismo. En una persona, que no lo había heredado de ninguno de sus progenitores (de novo), se detectó un cambio que, según las predicciones, provocaría que el gen no funcionara correctamente.

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