De novo genverstoringen bij kinderen in het autistisch spectrum

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door E.M. Iossifov et al. (2012).

Lees de samenvatting hier

In dit onderzoek werden 343 families uit de Simons Simplex-collectie van de Simons Foundation, die ten minste één kind met de diagnose autisme hebben, getest met behulp van whole-exome sequencing. Het onderzoek identificeerde 350-400 nieuwe “kandidaat”-genen, waaronder DST, die mogelijk verband houden met kenmerken van autisme. Bij één persoon, die het van geen van beide ouders had geërfd (de novo), werd een verandering gevonden die ervoor zorgt dat het gen niet goed werkt.

.