De novo-Gendefekte bei Kindern mit autistischem Spektrum

Original-Forschungsartikel von E.M. Iossifov et al. (2012).

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In dieser Studie wurden 343 Familien aus der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung, die mindestens ein Kind mit einer Autismus-Diagnose haben, mittels Ganz-Exom-Sequenzierung untersucht. In der Studie wurden 350-400 neue “Kandidaten”-Gene, darunter DST, identifiziert, die mit Merkmalen des Autismus in Verbindung stehen könnten. Bei einer Person, die diese Veränderung nicht von einem Elternteil geerbt hatte (de novo), wurde eine Veränderung gefunden, die voraussichtlich dazu führt, dass das Gen nicht richtig funktioniert.

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