TLK2-verwandtes Syndrom

Das TLK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TLK2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem TLK2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das TLK2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit TLK2-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit TLK2-Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das TLK2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2020 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 40 Personen mit Veränderungen im TLK2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines TLK2-verwandten Syndroms wurde 2016 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das TLK2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des TLK2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen

Fast drei Viertel der Menschen mit einem TLK2-Syndrom haben eine geistige Behinderung. In den meisten Fällen handelt es sich um einen leichten Fall. Einige haben sprachliche und motorische Verzögerungen.

• 72 Prozent der Menschen haben eine geistige Behinderung.

Verhalten

Mehr als zwei Drittel haben Verhaltensprobleme. Dazu gehören Wutanfälle, Autismus, Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom mit oder ohne Hyperaktivität und sozial-emotionale Probleme.

• 68 Prozent der Menschen hatten Verhaltensprobleme.

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Mehr als die Hälfte der Menschen, die an einem TLK2-Syndrom leiden, haben Verstopfung. Fast die Hälfte hat als Neugeborenes Probleme mit der Ernährung.

• 55 Prozent der Menschen leiden an Verstopfung.
• 42 Prozent der Menschen haben als Neugeborene Ernährungsprobleme.

Gehirn

Fast ein Drittel weist Unterschiede in der Schädelform auf. Fast ein Viertel hat einen kleinen Kopf, auch Mikrozephalie genannt.

• 31 Prozent der Menschen haben Unterschiede in der Schädelform.
• 24 Prozent der Menschen haben einen kleinen Kopf, auch Mikrozephalie genannt.

Wachstum

Mehr als ein Drittel ist kurz.

• 37 Prozent der Menschen sind klein.

Muskeltonus

Mehr als ein Drittel hat einen niedrigen Muskeltonus.

• 37 Prozent der Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.