PPP2R1A-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PPP2R1A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem PPP2R1A-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das PPP2R1A-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem PPP2R1A-bezogenen Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat wie das Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit PPP2R1A-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die das PPP2R1A-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Ab 2024 werden mindestens 50 Menschen mit PPP2R1A-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Menschen, die am PPP2R1A-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Größer oder kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Längeres Gesicht mit höherer Stirn
• Weit aufgerissene Augen
• Kleinere Öffnung der Augenlider als im Durchschnitt
• Eine kleine Nase mit einer auffälligen Nasenspitze
• Dünne Oberlippe
• Hängendes Augenlid

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das PPP2R1A-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das PPP2R1A-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Die meisten Menschen hatten eine geistige Behinderung, in der Regel von mittelschwer bis schwer, und eine Entwicklungsverzögerung, die von leicht bis schwerwiegend reichte. Die meisten Menschen hatten Sprach- und Sprechverzögerungen, einige blieben nonverbal.

• 56 von 57 Menschen hatten eine geistige Behinderung (98 Prozent)
• 42 von 42 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 39 von 39 Personen hatten eine Sprach- und Sprechverzögerung(100 Prozent)

Bei den meisten Menschen war das Gehen verzögert, und einige konnten gar nicht mehr gehen. Die meisten Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus, und einige der Menschen mit niedrigem Muskeltonus hatten einen lang anhaltenden oder dauerhaften niedrigen Muskeltonus.

• 28 von 30 Personen hatten das Gehen verzögert (93 Prozent)
• 30 von 36 Personen hatten motorische Verzögerungen (83 Prozent)
• 44 von 50 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus oder Hypotonie (88 Prozentt)

Etwa die Hälfte der Menschen hatte Krampfanfälle, die oft mit einer mittelschweren geistigen Behinderung einhergingen. Menschen mit einem kleinen Kopf hatten ein erhöhtes Risiko, Krampfanfälle zu entwickeln, und diejenigen, die Krampfanfälle hatten, entwickelten sie typischerweise im ersten Lebensjahr. Bei einigen wenigen Menschen waren die Anfälle multifokal und sprachen nicht auf Medikamente an. Menschen mit Anfällen zeigten häufiger Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS, Angstzustände, Selbstverletzungen oder destruktives Verhalten und Autismus. Bei etwa zwei Dritteln der Menschen wurden Veränderungen im Gehirn auf der Magnetresonanztomographie (MRT) festgestellt.

• 25 von 50 Menschen hatten Anfälle (50 Prozent)
• 18 von 54 Personen hatten einen großen Kopfumfang oder Makrozephalie (33 Prozent)
• 23 von 54 Menschen hatten einen kleinen Kopfumfang oder Mikrozephalie (43 Prozent)
• 37 von 55 Menschen hatten eine Hypoplasie des Corpus callosum (67 Prozent)
• 15 von 38 hatten eine Vergrößerung der Hirnventrikel, auch Ventrikulomegalie genannt (39 Prozent)
• 22 von 27 Personen hatten Verhaltensprobleme(81 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen waren kleiner als der Durchschnitt.

• 3 von 37 Menschen hatten eine geringe Körpergröße (8 Prozent)

Zu den weiteren körperlichen Problemen gehörten: Probleme bei der Bildung der Ohrmuscheln, Hörverlust, Hypermobilität der Gelenke, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Herzprobleme.

• 11 von 37 Personen hatten Probleme mit der Bildung von Außenohren (30 Prozent)
• 5 von 38 Menschen hatten einen Hörverlust (13 Prozent)
• 14 von 37 Menschen hatten Gelenkhypermobilität (38 Prozent)
• 9 von 37 Menschen hatten Skoliose (24 Prozent)
• 23 von 38 Personen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (61 Prozent)
• 3 von 37 Personen hatten einen persistierenden Ductus arteriosus, eine Öffnung im Herzen, die normalerweise nach der Geburt verschwindet(8 Prozent)

Website der Stiftung PPP2R5D

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