PPP2R1A-La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP2R1A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome PPP2R1A dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome PPP2R1A, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome PPP2R1A.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome PPP2R1A è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome PPP2R1A, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, almeno 50 persone con PPP2R1A-sono state identificate dalla ricerca medica.

Le persone affette dalla sindrome PPP2R1A possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Testa più grande o più piccola della media
• Viso più lungo e fronte più alta
• Occhi spalancati
• Apertura delle palpebre più piccola della media
• Un naso piccolo con una punta nasale evidente
• Labbro superiore sottile
• Palpebra cadente

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla PPP2R1A. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PPP2R1A il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

La maggior parte delle persone presentava una disabilità intellettiva, di solito da moderata a grave, e un ritardo nello sviluppo, da lieve a profondo. La maggior parte delle persone presentava un ritardo nel linguaggio e nella parola, mentre alcune rimanevano non verbali.

• 56 persone su 57 persone con disabilità intellettiva (98 per cento)
• 42 persone su 42 persone avevano un ritardo nello sviluppo (100 per cento)
• 39 persone su 39 presentavano un ritardo nel linguaggio e nella parola(100%)

La maggior parte delle persone aveva ritardi nella deambulazione e alcune non erano in grado di camminare. La maggior parte delle persone aveva un tono muscolare basso e alcune di quelle con un tono muscolare basso avevano un tono muscolare basso duraturo o permanente.

• 28 personesu 30 hanno avuto ritardi nella deambulazione (93%)
• 30 persone su 36 avevano ritardi motori (83%)
• 44 persone su 50 persone avevano un basso tono muscolare o ipotonia (88 percentot)

Circa la metà delle persone soffriva di crisi epilettiche, spesso associate a disabilità intellettiva moderata-grave. Le persone con una testa di dimensioni ridotte avevano un rischio maggiore di sviluppare crisi epilettiche e quelle che ne soffrivano tipicamente le sviluppavano nel primo anno di vita. In alcune persone le crisi erano multifocali e non rispondevano ai farmaci. Le persone con crisi epilettiche hanno maggiori probabilità di manifestare problemi comportamentali come ADHD, ansia, comportamenti autolesionistici o distruttivi e autismo. Circa due terzi delle persone presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (MRI).

• 25 persone su 50 persone hanno avuto crisi epilettiche (50 per cento)
• 18 persone su 54 avevano una testa di grandi dimensioni o macrocefalia (33 per cento)
• 23 persone su 54 persone avevano la testa piccola o microcefalia (43 per cento)
• 37 persone su 55 persone avevano un’ipoplasia del corpo calloso (67%)
• 15 persone su 38 persone presentavano un ingrossamento dei ventricoli del cervello, chiamato anche ventricolomegalia (39%)
• 22 persone su 27 avevano problemi di comportamento(81%).

Crescita

Alcune persone avevano un’altezza inferiore alla media.

• 3 persone su 37 persone avevano un’altezza ridotta (8 per cento)

Altri problemi fisici includevano: problemi di formazione dell’orecchio esterno, perdita dell’udito, ipermobilità articolare, curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi, difficoltà di alimentazione e problemi cardiaci.

• 11 su 37 persone hanno avuto problemi di formazione dell’orecchio esterno (30 per cento)
• 5 persone su 38 persone avevano una perdita dell’udito (13%)
• 14 su 37 persone avevano un’ipermobilità articolare (38 per cento)
• 9 persone su 37 persone avevano la scoliosi (24 per cento)
• 23 persone su 38 persone hanno avuto difficoltà di alimentazione (61%)
• 3 persone su 37 presentavano un dotto arterioso persistente, un’apertura nel cuore che di solito scompare dopo la nascita(8%).

Sito web della Fondazione PPP2R5D

La missione di Jordan’s Guardians Angels è quella di condurre ricerche per trovare risposte alle mutazioni genetiche rare che colpiscono bambini e adulti e di assistere e migliorare la qualità della vita di bambini e famiglie.

• JordansGuardianAngels.org

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