PPP2R1A-survient en cas de modification du gène PPP2R1A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à PPP2R1A dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à PPP2R1A, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine PPP2R1A.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine PPP2R1A est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à PPP2R1A, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 50 personnes atteintes du gène PPP2R1A-ont été identifiées par la recherche médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R1A peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Taille de la tête plus grande ou plus petite que la moyenne
• Visage plus long avec un front plus haut
• Yeux écarquillés
• Ouverture des paupières plus petite que la moyenne
• Un petit nez avec une pointe nasale visible
• Lèvre supérieure mince
• Paupière tombante

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à PPP2R1A. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à PPP2R1A le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle, généralement de modérée à sévère, et un retard de développement, de léger à profond. La plupart des personnes présentaient un retard de la parole et du langage, certaines restant non verbales.

• 56 personnes sur 57 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle (98 pour cent)
• 42 personnes sur 42 présentaient un retard de développement (100 pour cent)
• 39 personnes sur 39 présentaient un retard de la parole et du langage(100 %)

La plupart des personnes avaient du mal à marcher, et certaines étaient incapables de marcher. La plupart des personnes avaient un faible tonus musculaire, et certaines d’entre elles avaient un faible tonus musculaire durable ou permanent.

• 28 personnessur 30 avaient un retard de marche (93 %)
• 30 personnes sur 36 présentaient des retards moteurs (83 pour cent)
• 44 personnes sur 50 présentaient un faible tonus musculaire ou une hypotonie (88 pour cent)t)

Environ la moitié des personnes souffraient de crises d’épilepsie, qui étaient souvent associées à une déficience intellectuelle modérée à sévère. Les personnes ayant une petite taille de tête avaient un risque accru de développer des crises d’épilepsie, et celles qui en souffraient les développaient généralement au cours de la première année de vie. Chez quelques personnes, les crises étaient multifocales et ne répondaient pas aux médicaments. Les personnes souffrant de crises d’épilepsie étaient plus susceptibles de présenter des troubles du comportement tels que le TDAH, l’anxiété, l’automutilation ou un comportement destructeur, ainsi que l’autisme. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a révélé des modifications cérébrales chez environ deux tiers des patients.

• 25 personnes sur 50 ont eu des crises d’épilepsie (50 pour cent)
• 18 personnes sur 54 personnes avaient une tête de grande taille ou une macrocéphalie (33 pour cent)
• 23 personnes sur 54 personnes présentaient une petite taille de tête ou une microcéphalie (43 pour cent)
• 37 personnes sur 55 présentaient une hypoplasie du corps calleux (67 pour cent)
• 15 personnes sur 38 personnes présentaient une hypertrophie des ventricules du cerveau, également appelée ventriculomégalie (39 pour cent)
• 22 personnes sur 27 avaient des problèmes de comportement(81 %)

Croissance

Certaines personnes étaient plus petites que la moyenne.

• 3 personnes sur 37 avaient une petite taille (8 pour cent)

Parmi les autres problèmes physiques, citons : des problèmes de formation de l’oreille externe, une perte d’audition, une hypermobilité des articulations, une courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose, des difficultés à s’alimenter et des problèmes cardiaques.

• 11 sur 37 personnes ont eu des problèmes de formation de l’oreille externe (30 pour cent)
• 5 personnes sur 38 avaient une perte d’audition (13 pour cent)
• 14 sur 37 personnes présentaient une hypermobilité articulaire (38 pour cent)
• 9 personnes sur 37 personnes souffraient de scoliose (24 pour cent)
• 23 personnes sur 38 ont eu des difficultés à s’alimenter (61 pour cent)
• 3 personnes sur 37 avaient un canal artériel persistant, une ouverture dans le cœur qui disparaît généralement après la naissance(8 %).

Site de la fondation PPP2R5D

La mission de Jordan’s Guardians Angels est de mener des recherches pour trouver des réponses aux mutations génétiques rares qui affectent les enfants et les adultes, et d’aider et d’améliorer la qualité de vie des enfants et des familles.

• JordansGuardianAngels.org

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• La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur PPP2R1A : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r1a

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