HIVEP2-verwandtes Syndrom

Das HIVEP2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HIVEP2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem HIVEP2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die am HIVEP2-Syndrom leidet, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit HIVEP2-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das HIVEP2-Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem HIVEP2-Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 58 Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des HIVEP2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.

Menschen mit einem HIVEP2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Unter- oder überdurchschnittlicher Muskeltonus
• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Weit aufgerissene Augen
• Kleiner als der durchschnittliche Mund

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das HIVEP2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des HIVEP2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen, und viele hatten Sprachverzögerungen oder -störungen.

• 27 von 27 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
• 23 von 27 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -beeinträchtigungen (85 Prozent)

Verhalten

Viele Menschen mit HIVEP2-Syndrom Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, ADHS, Angst, aggressives Verhalten oder Impulsivität.

• 10 von 17 Personen hatten Verhaltensstörungen (59 Prozent)
• 5 von 10 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (50 Prozent)
• 1 von 10 Menschen hatte ADHS (10 Prozent)
• 1 von 10 Menschen hatten Angstzustände (10 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit HIVEP2-verwandten Syndroms hatten Anfälle, Hirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT) und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie). Einige Menschen hatten jedoch einen überdurchschnittlich großen Kopf, die sogenannte Makrozephalie.

• 5 von 29 Menschen hatten Anfälle (17 Prozent)
• 7 von 14 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (50 Prozent)
• 8 von 27 Personen hatten Mikrozephalie(30 Prozent)

Mobilität

Alle hatten motorische Verzögerungen. Einige Menschen hatten Bewegungsstörungen und einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus.

• 4 von 10 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (40 Prozent)
• 20 von 27 Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (74 Prozent)

Fütterung und Verdauung

Viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom hatten gastrointestinale Probleme, wie Verstopfung und gastroösophagealen Reflux.

• 16 von 27 Menschen hatten gastrointestinale Probleme (59 Prozent)

Vision

Viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom hatten Sehprobleme. Dazu gehörten Weitsichtigkeit (Hyperopie), Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie) und Astigmatismus (eine Unvollkommenheit des Auges, die zu verschwommenem Sehen in der Ferne und in der Nähe führt).

• 16 von 27 Menschen hatten Sehprobleme (59 Prozent)