SYNGAP1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SYNGAP1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SYNGAP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SYNGAP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SYNGAP1-bezogenes Syndrom wird auch SYNGAP1-bezogene geistige Behinderung (SYNGAP1-ID) oder intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 5 genannt. Für diese Webseite werden wir den Namen SYNGAP1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu umfassen.

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Was ist das SYNGAP1-bezogene Syndrom?

SYNGAP1–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SYNGAP1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SYNGAP1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns. Es stellt ein Protein her, das zur Steuerung der Gehirnaktivität beiträgt. Wenn eine Kopie des SYNGAP1-Gens nicht richtig funktioniert, kann das Gehirn überaktiv werden.

Symptome

Da SYNGAP1 eine wichtige Rolle bei der Gehirnaktivität spielt, haben viele Menschen mit einem SYNGAP1-bezogenen Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Kleine Kopfgröße
  • Augenfehler wie Schielen
  • Übermäßige Körperbehaarung, insbesondere an den Gliedmaßen und der unteren Wirbelsäule
  • Verstopfung

Wie viele Menschen haben das SYNGAP1-Syndrom?

Bis 2024 wurden mindestens 388 Menschen mit SYNGAP1-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des SYNGAP1-bezogenen Syn droms wurde 2015 beschrieben.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im SYNGAP1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über SYNGAP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SYNGAP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Originaler Forschungsartikel von N. Jeyabalan und J.P. Clement (2016). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • De novo, heterozygote, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability Original research article by M.J. Parker et al. (2015). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Wiederkehrende de novo Mutationen implizieren neue Gene, die dem Simplex-Autismus-Risiko zugrunde liegen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2014). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Die Ganz-Exom-Sequenzierung erweitert das phänotypische Spektrum der seltenen pädiatrischen Epilepsie: Eine retrospektive Studie Original-Forschungsartikel von D.A. Dyment et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia Original research article by S.M. Purcell et al. (2014). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Mutationen in SYNGAP1 verursachen geistige Behinderung, Autismus und eine bestimmte Form der Epilepsie durch Haploinsuffizienz Original-Forschungsartikel von M.H. Berryer et al. (2013). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study Original research article by A. Rauch et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • De novo-Genmutationen unterstreichen Muster genetischer und neuronaler Komplexität bei Schizophrenie Original-Forschungsartikel von B. Xu et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Ein De-novo-Paradigma für geistige Retardierung (bitte beachten Sie: “geistige Retardierung” ist eine veraltete Terminologie; wir verwenden jetzt den Begriff “geistige Behinderung”) Original-Forschungsartikel von L.E. Vissers et al. (2010). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von SYNGAP1 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte