SRCAP
Die Informationen für diese Zusammenfassung von SRCAP-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen SRCAP-Gen-Leitfaden
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SRCAP, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SRCAP-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
SRCAP-bezogenes Syndrom wird auch als Floating-Harbor-Syndrom oder genannt. Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, muskuloskelettale Defekte und Verhaltensanomalien (DEHMBA). Für diese Webseite werden wir den Namen SRCAP-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das SRCAP-bezogene Syndrom?
Das SRCAP-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SRCAP-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SRCAP-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum.
Symptome
Da das SRCAP- Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen, die an einem SRCAP-assoziierten Syndrom leiden, folgende Merkmale auf:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Verzögerung des Knochenwachstums, die im Alter zwischen 6 und 12 Jahren endet
- Kurze Höhe
- Skelettale Defekte
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Niedriger Muskeltonus
- Verstopfung
- Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Krampfanfälle
Wie viele Menschen haben das SRCAP-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung weltweit über 100 Personen mit Veränderungen im SRCAP-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SRCAP-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms identifiziert werden können.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – SRCAP-Facebook-Gruppe
- Einzigartig – SRCAP -Leitfaden
- Geisinger-Gendatenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – SRCAP
- NDD GeneHub – SRCAP
- SFARI-Gen – SRCAP-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für das Floating Harbor Syndrom an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu SRCAP vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SRCAP sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach SRCAP-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im Zusammenhang mit SRCAP zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von SRCAP-Familien vor.
Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mitzuteilen!