SCN1A

Die Informationen für diese Zusammenfassung des SCN1A-bezogenen Syndroms stammen aus Forschungspublikationen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SCN1A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SCN1A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SCN1A-bezogenes Syndrom wird auch genannt Dravet-Syndrom, entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 6B (DEE6B), und generalisierte Epilepsie mit fiebrigen Anfällen plus, Typ 2 (GEFSP2). Für diese Webseite werden wir den Namen SCN1A-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das SCN1A-bezogene Syndrom?

Ein SCN1A-assoziiertes Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SCN1A- Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das SCN1A-Gen produziert ein Protein, das auf der Oberfläche der Gehirnzellen sitzt und den Eintritt von Natrium in die Zelle ermöglicht. Dieses Protein ist für die Gehirnzellen wichtig, um Signale zwischen den Zellen zu erzeugen und zu übertragen. Das Protein ist für die ordnungsgemäße Funktion dieser Gehirnzellen unerlässlich.

Symptome

Da das SCN1A-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem SCN1A-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Epilepsie
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Probleme bei der Fortbewegung
  • Probleme mit dem Schlaf
  • Fragen zur Vision
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das SCN1A-Syndrom?

Das SCN1A-assoziierte Syndrom tritt bei 1 von 20.900 Geburten auf. Stand 2026 leben über 1.100 Menschen mit In der medizinischen Forschung wurde über das SCN1A-assoziierte Syndrom berichtet. Der erste Fall des SCN1A-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2000 beschrieben.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das SCN1A-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Lesen Sie die GeneReviews zu SCN1A.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu SCN1A vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SCN1A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung lernen, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu SCN1A finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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