PTCHD1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PTCHD1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PTCHD1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PTCHD1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das PTCHD1-bezogene Syndrom?

Das PTCHD1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PTCHD1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Die PTCHD1 Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Die Krankheit tritt nur bei Männern auf, die diese genetische Variation tragen.

Das PTCHD1-bezogene Syndrom kann auch auftreten, wenn größere DNA-Segmente in der Region Xp22.11 gelöscht werden. In diesen Fällen wird die Störung als Xp22.11-Deletionssyndrom bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das PTCHD1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und der Funktion der Gehirnzellen.

Symptome

Da das PTCHD1- Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem PTCHD1-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Gedeihstörung
  • Autismus
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Überdurchschnittlich großer Kopf, auch Makrozephalie genannt
  • Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Hoher Muskeltonus, auch Hypertonie genannt
  • Schlechtes Gleichgewicht und Gangfehler
  • Verhaltensprobleme, wie Stimmungsstörungen, Aggression und Impulsivität
  • Fragen zur Vision

Wie viele Menschen haben das PTCHD1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 30 Menschen mit PTCHD1-bezogenem Syndrom beschrieben. Dazu gehören Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten in der PTCHD1 Gen und Menschen mit größeren Deletionen, die das PTCHD1 Gen enthalten.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das PTCHD1-Gen und treten Sie mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk in Kontakt:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PTCHD1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im PTCHD1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind.

Die verfügbaren Informationen über PTCHD1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit einer Veränderung in diesem Gen erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PTCHD1 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

Beitrag von häufigen und seltenen Varianten des PTCHD1-Gens zu Autismus-Spektrum-Störungen und geistiger Behinderung

Original-Forschungsartikel von B. Torrico et al. (2015)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

Das phänotypische Spektrum, das mit PTCHD1-Deletionen und trunkierenden Mutationen assoziiert ist, umfasst geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung

Original-Forschungsartikel von A. Chaudhry et al. (2015)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons-Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des PTCHD1-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von PTCHD1-Familien vor.

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