NLGN3

Die Informationen für diese Zusammenfassung des NLGN3-Syndroms stammen aus Forschungspublikationen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NLGN3-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NLGN3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NLGN3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

NLGN3-bezogenes Syndrom wird auch genannt Autismus-Anfälligkeit, X-linked 1. Für diese Webseite werden wir den Namen NLGN3-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das NLGN3-bezogene Syndrom?

Das NLGN3-bezogene Syndrom tritt am häufigsten auf, wenn Veränderungen im NLGN3-Gen vorhanden sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das NLGN3-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen, und die Krankheit tritt in der Regel bei Männern auf. Nur 1 von 4 Betroffenen ist weiblich.

Schlüsselrolle

Das NLGN3-Gen spielt eine wichtige Rolle bei den Interaktionen zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das NLGN3-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Schizophrenie

Wie viele Menschen haben das NLGN3-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung weltweit mindestens 38 Menschen mit einem NLGN3-Syndrom beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – NLGN3 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    NGLN3
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NLGN3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NLGN3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über NLGN3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NLGN3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von NLGN3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NLGN3 Familien.

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