NLGN2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von NLGN2-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NLGN2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NLGN2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NLGN2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

NLGN2-Syndrom wird auch als NLGN2-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen NLGN2-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das NLGN2-Syndrom?

Das NLGN2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im NLGN2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NLGN2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Verbindungen im Gehirn.

Symptome

Da das NLGN2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am NLGN2-Syndrom erkrankt sind:

  • Autismus
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Zwangsneurose – Zwanghaftes Verhalten
  • Ängste
  • Aggression
  • Krampfanfälle
  • Fettleibigkeit
  • Schizophrenie

Wie viele Menschen haben das NLGN2-Syndrom?

Ab dem Jahr 2025 werden etwa 32 Menschen mit eine genetische Variante im NLGN2-Gen haben, wurden in der medizinischen Forschung identifiziert. Dazu gehören Menschen, die eine genetische Variante von ungewisser Bedeutung haben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NLGN2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NLGN2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über NLGN2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NLGN2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von NLGN2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NLGN2 Familien.

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