NIPBL

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das NIPBL-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NIPBL-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NIPBL, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NIPBL-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

NIPBL-bezogenes Syndrom wird auch als Cornelia de Lange-Syndrom 1. Für diese Webseite werden wir den Namen NIPBL-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Genetische Varianten in anderen Genen können ebenfalls dazu führen, dass eine Person das Cornelia de Lange-Syndrom.

Was ist das NIPBL-Syndrom?

Das NIPBL-Syndrom tritt auf, wenn in beiden Kopien des NIPBL-Gens Veränderungen auftreten. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NIPBL-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der menschlichen Entwicklung und der Zellteilung im gesamten Körper.

Symptome

Da das NIPBL-Gen für die Entwicklung wichtig ist, kann es bei manchen Menschen vorkommen:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Herzfehler
  • Häufige Lungenentzündung
  • Gastrointestinaler Reflux und Ernährungsprobleme
  • Genitalprobleme bei Männern
  • Verschiedene Probleme mit der Struktur und Funktion der Nieren
  • Überdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Tiefer, knurrender Schrei bei Säuglingen
  • Gehörverlust
  • Krampfanfälle
  • Selbstverletzendes Verhalten

Wie viele Menschen haben das NIPBL-Syndrom?

Ab dem Jahr 2025 werden etwa 471 Menschen mit NIPBL-verwandte Syndrome sind in der medizinischen Forschung identifiziert worden. Man schätzt, dass das Cornelia de Lange-Syndrom bei 1 von 10.000 bis 1 von 30.000 Geburten auftritt.

Das Cornelia de Lange Syndrom wird bei mehr als der Hälfte der identifizierten Personen durch eine genetische Variante in NIPBL verursacht.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Cornelia de Lange Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NIPBL, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über die NIPBL sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NIPBL-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der NIPBL zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NIPBL Familien.

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