MEIS2
Die Informationen für diese Zusammenfassung von MEIS2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen MEIS2 Gen-Leitfaden
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MEIS2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MEIS2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das MEIS2-Syndrom?
Das MEIS2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MEIS2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MEIS2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Herzens.
Symptome
Da das MEIS2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit MEIS2-Syndrom auch ein solches:
- Gaumenspalte, d.h. eine Öffnung oder ein Spalt in der Oberlippe oder im Gaumen, der vor der Geburt entsteht
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Veränderungen in der Herzstruktur
- Fütterungsprobleme
Wie viele Menschen haben das MEIS2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 49 Menschen mit MEIS2-Syndrom identifiziert.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – MEIS2-Facebook-Gruppe
- Geisinger-Gendatenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – MEIS2
- Verein MEIS2 – Website
- NDD GeneHub – MEIS2
- SFARI-Gen – MEIS2-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für MEIS2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu MEIS2 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen zu MEIS2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu MEIS2 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen bei MEIS2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von MEIS2-Familien vor.
Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mitzuteilen!