HNRNPD

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPD-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPD, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPD-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das HNRNPD-Syndrom?

Das HNRNPD-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPD-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HNRNPD-Protein bindet an ein Molekül in der Zelle namens RNA. RNA wird aus einer DNA-Sequenz hergestellt und wird von der Zelle benötigt, um Proteine herzustellen. Das HNRNPD-Gen könnte eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns spielen.

Symptome

Da das HNRNPD-Gen bei der Entwicklung eine wichtige Rolle spielen könnte, haben einige Menschen dieses Gen möglicherweise:

Entwicklungsverzögerung
Geistige Behinderung
Sprachliche Verzögerung
Emotionale oder verhaltensbezogene Probleme
Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
Krampfanfälle

Wie viele Menschen haben das HNRNPD-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 13 Menschen mit einer HNRNPD-Genvariante identifiziert.

Ressourcen unterstützen

HNRNP-bezogene Elternverbindung – Facebook-Gruppe

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der HNRNPD zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

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