DDX3X
Die Informationen für diese Zusammenfassung des DDX3X-bezogenen Syndroms stammen aus Forschungspublikationen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen DDX3X-Gen-Leitfaden
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über DDX3X, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DDX3X-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das DDX3X-bezogene Syndrom wird auch als intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomales Syndrom, Snijders Blok-Typ oder DDX3X-Neuroentwicklungsstörung bezeichnet. Auf dieser Webseite werden wir den Namen DDX3X-bezogenes Syndrom verwenden , um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das DDX3X-bezogene Syndrom?
Das DDX3X-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DDX3X-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
DDX3X spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das DDX3X-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem DDX3X-Syndrom haben:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Veränderungen im Muskeltonus
- Störungen der Bewegungsabläufe
- Beeinträchtigungen des Sehvermögens
- Autismus
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Herzfehler
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben das DDX3X-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 230 Menschen mit dem DDX3X-Syndrom beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – DDX3X Facebook Gruppe
- DDX3X Foundation Website –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Facebook-Gruppe - Einzigartig – DDX3X Guidebook
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
DDX3X
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für DDX3X.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im DDX3X-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über DDX3X sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DDX3X-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Mutationen in DDX3X sind eine häufige Ursache für ungeklärte geistige Behinderung mit geschlechtsspezifischen Auswirkungen auf die Wnt-Signalübertragung
Original-Forschungsartikel von L. Snijders Blok et al. (2015).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DDX3X zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Erforschung der Sprech- und Sprachfähigkeiten von Menschen mit DDX3X-Varianten: eine internationale Studie
Forscher führen ein Projekt durch, das sich mit Sprache und Sprechen bei Personen mit DDX3X-Varianten befasst. Durch ein besseres Verständnis der Sprech- und Sprachfähigkeiten erhofft man sich bessere Prognosen, eine bessere Identifizierung von Personen, die eine Sprachtherapie benötigen, und die Entwicklung gezielterer Therapien. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Sehen Sie sich den Flyer hier an.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Bei Interesse oder wenn Sie mehr wissen möchten, wenden Sie sich an angela.morgan@mcri.edu.au oder geneticsofspeech@mcri.edu.au.