ARID1B

Die Informationen für diese Zusammenfassung des ARID1B-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ARID1B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ARID1B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das ARID1B-assoziierte Syndrom wird auch als Coffin-Siris-Syndrom 1. Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung ARID1B-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.

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Was ist das ARID1B-bezogene Syndrom?

Das ARID1B-Syndrom tritt auf, wenn das ARID1B-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

ARID1B ist ein Gen des Coffin-Siris-Syndroms. Das Coffin-Siris-Syndrom kann durch Varianten in den folgenden Genen verursacht werden: ARID1A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2 und SMARCE1.

Schlüsselrolle

Das ARID1B-Gen trägt zur Kontrolle anderer Gene bei, die für das Gehirnwachstum wichtig sind.

 

Symptome

Da das ARID1B-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem ARID1B-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerungen beim Sprechen und der Sprache
  • Verhaltensauffälligkeiten, darunter Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Niedriger Muskeltonus
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Probleme mit dem Gehör
  • Sehbeeinträchtigung

Wie viele Menschen haben das ARID1B-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden weltweit etwa 640 Personen mit Veränderungen im ARID1B-Gen in einer medizinischen Einrichtung identifiziert. Der erste Fall eines ARID1B-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2012 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms entdeckt werden.

Erfahren Sie mehr über das ARID1B-Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den untenstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für ARID1B an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ARID1B-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die Informationen, die über ARID1B verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ARID1B-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

Die Nützlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis

Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014).

Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen

Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).

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Mutationen im SWI/SNF Chromatinumbaukomplex-Gen ARID1B verursachen das Coffin-Siris-Syndrom

Original-Forschungsartikel von G.W. Santen et al. (2012).

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Multiplex targeted sequencing identifies recurrently mutated genes in autism spectrum disorders

Originaler Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).

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Anomalien des Corpus callosum, geistige Behinderung, Sprachstörungen und Autismus bei Patienten mit Haploinsuffizienz von ARID1B

Original-Forschungsartikel von C. Halgren et al. (2012).

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Haploinsuffizienz von ARID1B, einem Mitglied des SWI/SNF-A Chromatin-Umstrukturierungskomplexes, ist eine häufige Ursache für geistige Behinderung

Original-Forschungsartikel von J. Hoyer et al. (2012).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight-Zusammenfassung hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Team von Simons Searchlight, mehr über die genetischen Veränderungen von ARID1B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in ARID1B besser zu verstehen.. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern auf der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von ARID1B-Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte