15q11.2 BP1-BP2 Deletion

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 15q11.2 BP1-BP2-Deletion oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom wird auch als Burnside-Butler-Syndrom oder 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Was ist das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom?

Das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Gene innerhalb der 15q11.2 BP1-BP2 Deletionsregion sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Gene in der 15q11.2 BP1-BP2-Deletionsregion wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns sind, haben einige Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Speicherprobleme
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 800 Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom beschrieben. Viele Menschen, die die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion haben, weisen keine medizinischen Merkmale auf.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 15q11.2 BP1-BP2 Deletion.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 15q11.2 BP1-BP2 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team, mehr über die 15q11.2 BP1-BP2 Deletion zu erfahren genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten aus 15q11.2 BP1-BP2-Deletionsfamilien:

Samuel

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Frühere vierteljährliche Berichte