15q11.2 BP1-BP2 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 15q11.2 BP1-BP2-Deletionen . Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Was ist das 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom oder Burnside-Butler-Syndrom?

Das Chromosom 15q11.2 BP1-BP2-Mikrodeletionssyndrom kann die Entwicklung von Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Sie kann sich darauf auswirken, wie eine Person handelt oder mit anderen interagiert. Viele Menschen mit Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Speicherprobleme
  • Seltener – Autismus, Krampfanfälle und Veränderungen der Gesichtszüge

Das Syndrom ist auch als Burnside-Butler-Syndrom bekannt.

Was verursacht das 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom?

 

Das Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der ein kleines Stück DNA auf Chromosom 15, einem der 46 Chromosomen des Körpers, fehlt.

Manche Menschen erben eine Genveränderung von einem Elternteil. Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler passieren. Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten. Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

Haben alle Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom Symptome?

Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese Chromosomenveränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Wie viele Menschen haben das 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom?

Im Jahr 2019 hatten Ärzte weltweit etwa 200 Menschen mit dem Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom gefunden. Der erste Fall wurde im Jahr 2007 entdeckt. Wissenschaftler erwarten, dass mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Sehen Menschen mit 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom anders aus?

Menschen mit dem Chromosom 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom können anders aussehen als andere. Das Aussehen kann bei Menschen mit diesem Syndrom unterschiedlich sein. Eine Studie mit fast 150 Personen ergab, dass etwa 40 Prozent Veränderungen der Gesichtszüge aufweisen. Dazu gehören eine breite Stirn, eine ungewöhnliche Ohrform und Veränderungen am Gaumendach, auch Gaumen genannt.

Sprache

Etwa 67 Prozent der Kinder mit diesem Syndrom haben Sprachverzögerungen.

 

Lernen

Etwa 60 Prozent haben Probleme mit dem Lesen, Schreiben und dem Gedächtnis.

 

Gehirn

Etwa 26 Prozent haben Krampfanfälle. Etwa 24 Prozent haben einen kleinen Kopf.

 

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 15q11.2 BP1-BP2 Deletion.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 15q11.2 BP1-BP2 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight Team, mehr über die 15q11.2 BP1-BP2 Deletion zu erfahren genetische Veränderungen durch die Teilnahme an unserer Forschung. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten aus 15q11.2 BP1-BP2-Deletionsfamilien:

Samuel

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Frühere vierteljährliche Berichte