Wie sieht Ihre Familie aus?

My familia somos tres, Samuel nuestro hijo, Angela su madre y yo Eduard su padre.
Actualmente compartimos la vida de samy pese a estar separados amamos a nuestro hijo con 15q11.2

Meine Familie, wir sind drei, Samuel, unser Sohn, Angela, seine Mutter und ich, Eduard, sein Vater.
Derzeit teilen wir das Leben von Samy, obwohl wir getrennt sind, lieben wir unseren Sohn mit 15q11.2.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen in die Parks, genießen die Stunden im Schwimmbad, baden und sehen uns die Bilder im Fernsehen an.

Wir gehen in Parks und genießen stundenlanges Schwimmen, Tanzen und Zeichentrickfilme im Fernsehen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Actualmente la frustración por no poder hablar con mi hijo, Samy tiene dificultad de desarrollo cognitivo, retrasó en el habla, inquietud motora, déficit de atención; sin embargo nuestra mayor dificultad es su frustración al no lograr hablar con nosotros y nuestra frustración por no poder entenderlo.

Samy hat kognitive Entwicklungsschwierigkeiten, Sprachverzögerungen, motorische Unruhe und Aufmerksamkeitsdefizite. Unser größtes Problem ist jedoch seine Frustration darüber, dass er nicht mit uns sprechen kann, und unsere Frustration darüber, dass wir ihn nicht verstehen können.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat Ihnen die Teilnahme an der Forschung geholfen?

Me motiva entender a mi hijo, entender su mundo, entender como ayudar en su desarrollo y el manejo de los inconvenientes que el 15q11.2 nos acompañara toda la vida.
Hasta ahora acabo de conocer el proyecto quisiera saber mas sobre el.

Ich bin motiviert, meinen Sohn zu verstehen, seine Welt zu verstehen, zu verstehen, wie ich ihm bei seiner Entwicklung helfen kann und wie ich mit den Unannehmlichkeiten umgehen kann, die 15q11.2 uns unser ganzes Leben lang begleiten werden.
Ich habe bisher nur von dem Projekt erfahren und würde gerne mehr darüber erfahren.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Compartiendo mi experiencia; samy tiene 5 años fue diagnosticado a los 3 años, y aun estamos aprendiendo, pesaba con error que estábamos solos pero ya estamos contactando mas familias para aprender e intercambiar experiencias.

Samy ist 5 Jahre alt, die Diagnose wurde im Alter von 3 Jahren gestellt, und wir lernen immer noch dazu. Ich habe mich geirrt, weil ich dachte, wir wären allein, aber wir nehmen bereits Kontakt zu weiteren Familien auf, um zu lernen und Erfahrungen auszutauschen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Bis jetzt habe ich erfahren, dass andere Familien mit Kindern mit diesem genetischen Defekt die gleichen Probleme haben wie mein Kind, aber mir fehlt noch viel mehr, um die 15q11.2 zu verstehen und zu lernen.

Bisher habe ich erfahren, dass andere Familien mit Kindern mit dieser genetischen Störung die gleichen Symptome wie mein Sohn haben, aber ich muss noch viel mehr über 15q11.2 verstehen und lernen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nicht verzweifeln, akzeptieren, lamentieren, grüßen, sein Kind lieben, es abschleppen und nicht so lange warten wie in meinem Fall, um Hilfe bei anderen Organisationen und Gesundheitsdiensten des Landes zu suchen, in dem er mit seinem Kind lebt 15q11.2

Verzweifeln Sie nicht, akzeptieren Sie es, weinen Sie, schreien Sie, lieben Sie Ihr Kind, umarmen Sie es fest und warten Sie nicht so lange wie in meinem Fall, um Hilfe von anderen Organisationen als den Gesundheitsdiensten in dem Land zu suchen, in dem Sie mit Ihrem 15q11.2-Kind leben.