Com’è la vostra famiglia?

La mia famiglia è composta da tre persone: Samuel, nostro figlio, Angela, sua madre e Eduard, suo padre.
Attualmente condividiamo la vita di Samy e, nonostante la separazione, amiamo il nostro figlio con 15q11.2.

La mia famiglia, siamo tre, Samuel nostro figlio, Angela sua madre e io Eduard suo padre.
Attualmente condividiamo la vita di Samy anche se siamo separati e amiamo nostro figlio con 15q11.2.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Saliamo nei parchi, andiamo a goderci ore di piscina, a divertirci e a guardare i disegni in TV.

Andiamo nei parchi e ci godiamo ore di nuoto, balli e cartoni animati in TV.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Attualmente la frustrazione per il fatto di non poter parlare con mio figlio, Samy, ha difficoltà di sviluppo cognitivo, ritardi nel parlare, inquietudine motoria, deficit di attenzione; tuttavia la nostra maggiore difficoltà è la frustrazione per il fatto di non poter parlare con noi e la nostra frustrazione per il fatto di non riuscire a capirlo.

Attualmente la frustrazione di non poter parlare con mio figlio, Samy, ha difficoltà di sviluppo cognitivo, ritardo nel linguaggio, irrequietezza motoria, deficit di attenzione; tuttavia la nostra maggiore difficoltà è la sua frustrazione per non essere in grado di parlare con noi e la nostra frustrazione per non essere in grado di capirlo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca le è stata utile?

Mi stimola a capire mio figlio, a comprendere il suo mondo, a capire come aiutare il suo sviluppo e a gestire gli inconvenienti che il 15q11.2 ci accompagna per tutta la vita.
Finora ho conosciuto il progetto e volevo saperne di più.

Sono motivata a capire mio figlio, a capire il suo mondo, a capire come aiutare il suo sviluppo e la gestione degli inconvenienti che il 15q11.2 ci accompagnerà per tutta la vita.
Finora sono appena venuto a conoscenza del progetto e vorrei saperne di più.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Confrontando la mia esperienza; samy ha 5 anni, è stato diagnosticato a 3 anni, eppure stiamo imparando, pesava con errore che fossimo soli, ma ora stiamo contattando più famiglie per imparare e scambiare esperienze.

Condivido la mia esperienza; Samy ha 5 anni, gli è stato diagnosticato a 3 anni, e stiamo ancora imparando, mi sbagliavo che fossimo soli ma stiamo già contattando altre famiglie per imparare e scambiare esperienze.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Fino ad ora ho capito che altre famiglie con figli con questo disturbo genetico presentano i medesimi sintomi di mio figlio, ma ancora mi manca molto per capire e comprendere il 15q11.2.

Finora ho appreso che altre famiglie con bambini affetti da questa malattia genetica condividono gli stessi sintomi di mio figlio, ma ho ancora molto da capire e imparare sul 15q11.2.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non disperare, accettarlo, soffrire, sorridere, amare il proprio figlio, abbracciarlo furiosamente e non aspettare tanto come nel mio caso per cercare aiuto in organizzazioni diverse dai servizi sanitari del paese in cui si vive con il proprio figlio 15q11.2.

Non disperate, accettatelo, piangete, gridate, amate il vostro bambino, abbracciatelo forte e non aspettate come nel mio caso di cercare aiuto presso organizzazioni diverse dai servizi sanitari del paese in cui vivete con il vostro bambino 15q11.2.