UPF3B

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao UPF3B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene UPF3B

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a UPF3B, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à UPF3B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao UPF3B também é chamada de transtorno relacionado à UPF3B ou transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X 14. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à UPF3B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao UPF3B?

A síndrome relacionada à UPF3B ocorre quando há alterações no gene UPF3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

A proteína UPF3B desempenha uma função importante no processamento de RNA na célula e no desenvolvimento e função do cérebro.

Sintomas

Como o gene UPF3B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao UPF3B têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Esquizofrenia
  • Convulsões
  • Atraso ou deficiência na fala
  • Tônus muscular baixo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à UPF3B?

Até 2025, cerca de 43 pessoas com a síndrome relacionada à UPF3B foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o UPF3B.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o UPF3B, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o UPF3B são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de saber mais. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do National Institutes of Health (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o UPF3B aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do UPF3B participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com UPF3B .

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