RIMS1

Abaixo está um resumo do gene RIMS1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao RIMS1?

A síndrome relacionada ao RIMS1 ocorre quando há alterações no gene RIMS1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

As variantes genéticas no RIMS1 também podem causar outra doença chamada distrofia de cone-roda, que causa perda de visão. As informações abaixo se concentram nas variantes genéticas que levam a uma condição de neurodesenvolvimento.

Função-chave

O gene RIMS1 é importante para a função e o desenvolvimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene RIMS1 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao RIMS1 têm uma aparência diferente?

A síndrome relacionada ao RIMS1 é muito rara e não se sabe se as pessoas com essa condição têm aparência diferente.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RIMS1?

Em 2022, cerca de 13 pessoas com a síndrome relacionada ao RIMS1 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRIMS1 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    RIMS1
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para RIMS1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para o RIMS1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o RIMS1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do RIMS1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RIMS1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias RIMS1 .

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