RIMS1

Di seguito è riportato un riassunto del gene RIMS1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome RIMS1?

La sindrome RIMS1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene RIMS1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Le varianti genetiche in RIMS1 possono anche causare un’altra condizione chiamata distrofia cono-radicolare, che causa la perdita della vista. Le informazioni che seguono si concentrano sulle varianti genetiche che portano a una condizione di neurosviluppo.

Ruolo chiave

Il gene RIMS1 è importante per la funzione e lo sviluppo delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene RIMS1 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva

Le persone affette dalla sindrome RIMS1 hanno un aspetto diverso?

La sindrome RIMS1-correlata è molto rara e non è noto se le persone affette da questa condizione abbiano un aspetto diverso.

Quante persone hanno la sindrome RIMS1?

Al 2022, circa 13 persone con sindrome RIMS1 sono state descritte nella ricerca medica.

+

Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookRIMS1
  • Banca dati genica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    RIMS1
+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per RIMS1.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RIMS1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla RIMS1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli RIMS1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di RIMS1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie RIMS1 .

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!