RIMS1

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten RIMS1-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das RIMS1-bezogene Syndrom?

Das RIMS1-Syndrom tritt auf, wenn das RIMS1-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Genetische Varianten in RIMS1 können auch eine andere Krankheit namens Zapfen-Stäbchen-Dystrophie verursachen, die zu Sehkraftverlust führt. Die folgenden Informationen konzentrieren sich auf genetische Varianten, die zu einer neurologischen Entwicklungsstörung führen.

Schlüsselrolle

Das RIMS1-Gen ist wichtig für die Funktion und Entwicklung von Gehirnzellen.

Symptome

Da das RIMS1-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung

Sehen Menschen mit dem RIMS1-Syndrom anders aus?

Das RIMS1-bezogene Syndrom ist sehr selten, und es ist nicht bekannt, ob Menschen mit dieser Erkrankung anders aussehen.

Wie viele Menschen haben das RIMS1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2022 wurden in der medizinischen Forschung etwa 13 Personen mit RIMS1-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – RIMS1 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    RIMS1
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für RIMS1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für RIMS1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über RIMS1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach RIMS1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von RIMS1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von RIMS1-Familien .

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